Bài 14. Di truyền học người trang 75, 76, 77

14.1

Nội dung nào dưới đây đúng khi nói về phương pháp nghiên cứu phả hệ?
A. Nghiên cứu những trẻ đồng sinh sống trong các môi trường giống nhau và khác nhau nhằm đánh giá vai trò của kiểu gene và sự tác động của môi trường đến sự biểu hiện các tính trạng.
B. Phân tích sơ đồ phả hệ để theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định (thường là bệnh, tật) trên những người thuộc cùng dòng họ qua nhiều thế hệ.
C. Thiết lập nhiễm sắc thể đồ (karyotype) để chẩn đoán các bệnh, tật liên quan đến đột biến cấu trúc và đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
D. Dựa trên dãy các biến dị di truyền ở động vật (chuột, thỏ, chó, khỉ,...) có biểu hiện lâm sàng giống ở người làm cơ sở để nghiên cứu các bệnh, tật di truyền ở người.

Phương pháp giải:

Dựa vào phương pháp nghiên cứu phả hệ.

Lời giải chi tiết:

Nội dung đúng: Phân tích sơ đồ phả hệ để theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định (thường là bệnh, tật) trên những người thuộc cùng dòng họ qua nhiều thế hệ.

Chọn B.

14.2

Nội dung nào dưới đây đúng khi nói về phương pháp mô phỏng học?
A. Dựa vào định luật Hardy - Weinberg để dự đoán hậu quả của kết hôn gần cũng như nguồn gốc của các quần thể người.
B. Phân tích sơ đồ phả hệ để theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định (thường là bệnh, tật) trên những người thuộc cùng dòng họ qua nhiều thế hệ.
C. Thiết lập nhiễm sắc thể đồ (karyotype) để chẩn đoán các bệnh, tật liên quan đến đột biến cấu trúc và đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
D. Dựa trên dãy các biến dị di truyền ở động vật (chuột, thó, chó, khí,...) có biểu hiện lâm sàng giông ở người làm cơ sở để nghiên cứu các bệnh, tật di truyền ở người.

Phương pháp giải:

Dựa vào lý thuyết phương pháp mô phỏng.

Lời giải chi tiết:

Phương pháp mô phỏng dựa trên dãy các biến dị di truyền ở động vật (chuột, thó, chó, khí,...) có biểu hiện lâm sàng giông ở người làm cơ sở để nghiên cứu các bệnh, tật di truyền ở người.

Chọn D.

14.3

Nội dung nào dưới đây đúng khi nói về phương pháp di truyền hóa sinh?
A. Dựa vào định luật Hardy - Weinberg để dự đoán hậu quả của kết hôn gần cũng như nguồn gốc của các quần thể người.

B. Phân tích sơ đồ phả hệ để theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định (thường là bệnh, tật) trên những người thuộc cùng dòng họ qua nhiều thế hệ.

C. Thông qua việc phân tích, định lượng một số sản phẩm của gene như enzyme, hormone,... có thể chẩn đoán một số bệnh rối loạn chuyển hóá liên quan đến những bất thường trong cấu trúc hoặc trong quá trình biếu hiện gene.

D. Dựa trên dãy các biến dị di truyền ở động vật (chuột, thỏ, chó, khỉ,...) có biểu hiện lâm sàng giống ở người làm cơ sở để nghiên cứu các bệnh, tật di truyền ở người.

Phương pháp giải:

Dựa vào phương pháp di truyền hóa sinh.

Lời giải chi tiết:

Phương pháp di truyền hóa sinh thông qua việc phân tích, định lượng một số sản phẩm của gene như enzyme, hormone,... có thể chẩn đoán một số bệnh rối loạn chuyển hóá liên quan đến những bất thường trong cấu trúc hoặc trong quá trình biếu hiện gene.

Chọn C.

14.4

Ở người, xét một gene nằm trên nhiễm sắc thể thường có hai allele: allele Akhông gây bệnh trội hoàn toàn so với allele a gây bệnh. Một người phụ nữ bình thường nhưng có em trai bị bệnh kết hôn với một người đàn ông bình thường nhưng có em gái bị bệnh. Xác suất để con đầu lòng của cặp vợ chồng không bị bệnh là bao nhiêu? Biết rằng những người khác trong hai gia đình trên đều không bị bệnh.
A. 1/2. B. 5/9. C. 8/9. D. 3/4.

Phương pháp giải:

Dựa vào lý thuyết di truyền học người.

Lời giải chi tiết:

Xác suất để con đầu lòng của cặp vợ chồng không bị bệnh là 8/9.

Chọn C.

14.5

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả về sự di truyền một bệnh ở người do một tính trạng đơn gene quy định. Biết không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

(1) Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

(2) Có tối đa 9 người mang kiểu gene đồng hợp.
(3) Xác suất để người ? không bị bệnh này là 3/4.
(4) Xác suất để người ? mang allele bệnh là 2/3.
А. 3. B. 4. С. 2. D. 1.

Phương pháp giải:

Dựa vào phả hệ và phương pháp làm bài tập phả hệ.

Lời giải chi tiết:

(1) Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. 

(2) Có tối đa 9 người mang kiểu gene đồng hợp.

(4) Xác suất để người ? mang allele bệnh là 2/3.

Chọn A.

14.6

Tại một nhà hộ sinh, người ta nhầm lẫn hai đứa trẻ sơ sinh với nhau. Trường hợp nào sau đây không cần biết nhóm máu của người cha mà vẫn có thể xác định được đứa trẻ nào là con của người mẹ nào?
A. Hai người mẹ có nhóm máu AB và nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm máu O và nhóm máu AB.
B. Hai người mẹ có nhóm máu Bvà nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm máu O và nhóm máu B.

C. Hai người mẹ có nhóm máu A và nhóm máu B, hai đứa trẻ có nhóm máu B và nhóm máu A.
D. Hai người mẹ có nhóm máu A và nhóm máu 0, hai đứa trẻ có nhóm máu O và nhóm máu A.

Phương pháp giải:

Dựa vào lý thuyết di truyền học người.

Lời giải chi tiết:

Hai người mẹ có nhóm máu AB và nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm máu O và nhóm máu AB.

Chọn A.

14.7

Trong những phương án dưới đây, có bao nhiêu phương án đúng khi nói về mục đích của di truyền học tư vấn?
(1) Xác định bệnh, tật được di truyền theo cơ chế nào.
(2) Cho lời khuyên về kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gene lặn.
(3) Cho lời khuyên về sinh sản để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền.
(4) Xây dựng phả hệ di truyền của những người đến tư vấn di truyền.
(5) Chỉ định cho người được tư vấn tiến hành chẩn đoán trước sinh vào những thời điểm thích hợp để có được kết quả về tình trạng phát triển của phôi thai, từ đó, đưa ra quyết định cho việc giữ hay không giữ thai.
A. 1. B. 2. C. 3. D. 4.

Phương pháp giải:

Dựa vào mục đích của di truyền học tư vấn.

Lời giải chi tiết:

Các phương án đúng:

(1) Xác định bệnh, tật được di truyền theo cơ chế nào.
(2) Cho lời khuyên về kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gene lặn.
(3) Cho lời khuyên về sinh sản để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền.
(5) Chỉ định cho người được tư vấn tiến hành chẩn đoán trước sinh vào những thời điểm thích hợp để có được kết quả về tình trạng phát triển của phôi thai, từ đó, đưa ra quyết định cho việc giữ hay không giữ thai.

Chọn D.

14.8

Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát
A. tính chất nước ối.
B. tế bào tử cung của mẹ.
C. tế bào thai bong ra trong dịch ối.
D. tính chất nước ối và tử cung của mẹ.

Phương pháp giải:

Dựa vào PP chẩn đoán trước sinh.

Lời giải chi tiết:

Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát tế bào thai bong ra trong dịch ối.

Chọn C.

14.9

Quan sát tiêu bản tế bào của một người nhận thấy có 48 nhiễm sắc thể trong một tế bào, gồm 45 nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể 21 gồm ba chiếc giống nhau, nhiễm sắc thể giới tính gồm ba chiếc trong đó có hai chiếc giống nhau. Trong các kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng với tế bào này?
(1) Người này chắc chắn là nữ. 
(2) Người này là nữ vừa mắc hội chứng Down, vừa mắc hội chứng siêu nữ.

(3) Người này bị đột biến lệch bội dạng thể bốn nhiễm (2n+2).
(4) Người này chắc chắn là nam.
(5) Người này thuộc thể tam nhiễm kép.
(6) Người này vừa mắc hội chứng Down, vừa mắc hội chứng Klinefelter.
A. 5.
B. 3.
C. 4.

D. 2.

Phương pháp giải:

Dựa vào bộ NST của tế bài khi quan sát tiêu bản.

Lời giải chi tiết:

Các phát biểu đúng:

(4) Người này chắc chắn là nam.
(5) Người này thuộc thể tam nhiễm kép.
(6) Người này vừa mắc hội chứng Down, vừa mắc hội chứng Klinefelter.

Chọn B.

14.10

Hình 14.1 mô tả nhiêm sắc thể một tế bào của một người mắc hội chứng Klinefelter.

(1) Người này biểu hiện kiểu hình thành nữ vì ở cặp nhiễm sắc thể 23 có cặp NST XX.
(2) Người này bị đột biến lệch bội dạng thể ba.
(3) Tất cả các tế bào của người này đều có 47 nhiễm sắc thể.
(4) Người này chắc chắn do sự kết hợp giữa giao tử bất thường của bố (chứa cặp nhiễm sắc thể XY) và giao tử bình thường của mẹ chứa nhiễm sắc thể X.
Số phát biểu đúng về hội chứng của người có bộ nhiễm sắc thể như ở Hình 14.1 là:

A. 4. B. 3. C. 1. D. 2.

Phương pháp giải:

Quan sát hình 14.1

Lời giải chi tiết:

Người này biểu hiện kiểu hình thành nữ vì ở cặp nhiễm sắc thể 23 có cặp NST XX. 

Chọn C.

14.11

Một trong những kĩ thuật được xem là giải pháp tiềm năng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người là dùng virus làm vector để chuyển gene bình thường vào cơ thể người bệnh nhằm thay thế hoặc phục hồi chức năng cho gene bệnh, kĩ thuật này được gọi là liệu pháp gene. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về kĩ thuật này?
a) Liệu pháp gene có thể được tiến hành ở tế bào gốc, tế bào soma nhưng được tái lập trình thành tế bào gốc.
b) Trong liệu pháp gene, việc sử dụng virus làm vector chuyển gene đảm bảo sự xâm nhập đúng vật chủ và khi virus xâm nhập, chúng sẽ mang theo nucleic acid (gene cần chuyển) vào trong tế bào nhận.
c) Trong liệu pháp gene, việc sử dụng virus làm vector chuyển gene có thể gây hư hỏng các gene khác vì virus không thể chèn gene lành vào đúng vị trí gene cần thay thế.
d) Việc chuyển gene ở tế bào sinh dục có thể gây nguy hiểm cho thế ệh sau nên hiện nay liệu pháp gene chỉ mới được tiến hành ở tế bào soma.

Phương pháp giải:

Dựa vào khái niệm liệu pháp gene.

Lời giải chi tiết:

a - Đ, b - Đ, c - Đ, d - Đ.

Cả 4 ý đúng.

14.12

Hãy tìm hiểu và cho biết tác dụng của các chiến lược liệu pháp gene trong điều trị ung thư bằng cách hoàn thành bảng sau.

Phương pháp giải:

Tìm hiểu qua sách, báo, internet,...

Lời giải chi tiết:

14.13

Hãy tìm hiểu và cho biết tác dụng của các chiến lược liệu pháp gene trong điều trị HIV/AIDS bằng cách hoàn thành bảng sau.

Phương pháp giải:

Tìm hiểu qua sách bào internet.

Lời giải chi tiết:

14.14

Bằng kĩ thuật làm tiêu bản nhiễm sắc thể của các tế bào bạch cầu ở người, các nhà khoa học có thể thiết lập nhiễm sắc thể đồ (karyotype) để quan sát và so sánh hình thái, cấu trúc hiển vi, số lượng bộ nhiễm sắc thể ở người, từ đó có thể chẩn đoán các bệnh, tật liên quan đến đột biến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về phương pháp này?
a) Tiêu bản nhiễm sắc thể được quan sát vào kì giữa của quá trình phân bào. b) Để xác định các bệnh, tật liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể, có thể so sánh nhiễm sắc thể đồ của người bình thường với người mắc bệnh di truyền.
c) Dựa vào quan sát nhiễm sắc thể đồ, người ta đã xác định được sự biến đổi của bộ nhiễm sắc thể ở người mắc hội chứng Down, hội chứng Turner và bệnh mù màu đỏ - lục.
d) Phương pháp trên được gọi là phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử.

Phương pháp giải:

Bằng kĩ thuật làm tiêu bản nhiễm sắc thể của các tế bào bạch cầu ở người, các nhà khoa học có thể thiết lập nhiễm sắc thể đồ (karyotype) để quan sát và so sánh hình thái, cấu trúc hiển vi, số lượng bộ nhiễm sắc thể ở người, từ đó có thể chẩn đoán các bệnh, tật liên quan đến đột biến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể.

Lời giải chi tiết:

a - Đ; b - Đ; c - S; d - S.

14.15

Di truyền y học có vai trò như thế nào trong việc bảo vệ sức khoẻ và vốn gene của con người?

Phương pháp giải:

Dựa vào vai trò của di truyền y học.

Lời giải chi tiết:

- Nhiều loại gene đột biến gây chết hoặc nửa gây chết di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, các yếu tố môi trường làm phát sinh các bệnh di truyền gây nên những gánh nặng di truyền cho loài người.
- Di truyền y học giúp chẩn đoán, giải thích nguyên nhân và cơ chế gây bệnh, tật di truyền ở người; qua đó, có thể đưa ra các biện pháp điều trị hiệu quả, cũng như đề xuất các biện pháp phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền ở người. Bảo vệ vốn gene di truyền của loài người là nhiệm vụ cấp bách của nhiều ngành khoa học, trong đó có di truyền y học.

14.16

Những vấn đề về đạo đức sinh học đã ảnh hưởng như thế nào đến việc nghiên cứu di truyền học người?

Phương pháp giải:

Dựa vào những vấn đề về đạo đức sinh học.

Lời giải chi tiết:

Những vấn đề về đạo đức sinh học đã gây nên những khó khăn cho việc nghiên cứu di truyền học người do:
- Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền cho con người như các loài sinh vật khác (lai hữu tính, gây đột biến,...).
- Không thể tiến hành các thí nghiệm trên cơ thể người.
→ Điều này đã gây nên những khó khăn cho việc tìm hiểu về quy luật di truyền các tính trạng ở người, xác suất xuất hiện các tính trạng xấu (bệnh, tật) ở đời con,...

14.17

Phương pháp nghiên cứu phả hệ đã khắc phục được những khó khăn gì khi nghiên cứu di truyền học người?

Phương pháp giải:

Dựa vào lý thuyết phương pháp nghiên cứu phả hệ.

Lời giải chi tiết:

Phương pháp nghiên cứu phả hệ có vị trí quan trọng trong di truyền người vì nó khắc phục được hai khó khăn: không thể thiết kế được phép lai và số con của mỗi cặp vợ chồng ít.

14.18

Phân biệt đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng.

Phương pháp giải:

Dựa vào lý thuyết đồng sinh cùng trứng và khác trứng.

Lời giải chi tiết:

14.19

Cho biết trong các trường hợp sau đây, tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gene hay môi trường. Giải thích.
a) Trẻ đồng sinh cùng trứng sống trong hai môi trường khác nhau.
b) Trẻ đồng sinh khác trứng sống trong cùng điều kiện môi trường.

Phương pháp giải:

Dựa vào mối quan hệ giữa KG, MT và KH.

Lời giải chi tiết:

14.20

Việc sử dụng phối hợp các phương pháp nghiên cứu di truyền học người có ưu thế gì so với việc chỉ sử dụng một phương pháp riêng lẻ? Cho ví dụ.

Phương pháp giải:

Dựa vào việc phối hợp các PP nghiên cứu di truyền học.

Lời giải chi tiết:

Mỗi phương pháp khi sử dụng riêng lẻ chỉ giúp chúng ta xác định một hoặc một số đặc điểm của bệnh, tật. Khi áp dụng phối hợp các phương pháp nghiên cứu có thể cho chúng ta thông tin đầy đủ của một bệnh di truyền. Ví dụ:
Khi sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ chỉ giúp chúng ta dự đoán được xác suất mắc bệnh ở đời con trong những gia đình có tiền sử mắc bệnh đó, nếu kết hợp với phưng pháp nghiên cứu di truyền phân tử hoặc tế bào thì có thể xác định được sự thay đối của vật chất di truyền, khả năng hoạt động gene, mức độ biểu hiện bệnh,...

14.21

Vì sao chúng ta cần tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và tiến hành sàng lọc trước sinh?

Phương pháp giải:

Chúng ta cần tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và tiến hành sàng lọc trước sinh để được cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh, tật di truyền ở đời con để cho lời khuyên trong việc kết hôn, mang thai, sinh đẻ.

Lời giải chi tiết:

Chúng ta cần tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và tiến hành sàng lọc trước sinh để được cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh, tật di truyền ở đời con (trường hợp trong gia đình đã có người mắc bệnh, tật này) để cho lời khuyên trong việc kết hôn, mang thai, sinh đẻ. Từ đó, có được những biện pháp làm giảm nguy cơ mắc bệnh và giảm nhẹ sự biểu hiện của bệnh, tật cũng như phòng chống bệnh, tật thông qua chẩn đoán và có biện pháp điều trị sớm.

14.22

Hình 14.2 mô tả hai dạng đồng sinh ở người. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về hai dạng đồng sinh này?

a) Các nhà khoa học nghiên cứu những trẻ đồng sinh nhằm đánh giá vai trò của kiểu gene và sự tác động của môi trường đến sự hình thành các tính trạng ở người.
b) Các đứa trẻ (1), (2), (3) và (4) được hình thành từ bốn tinh trùng và bốn trứng.

c) Xác suất để hai đứa trẻ (1) và (2) có cùng nhóm máu là 10%.
d) Xác suất để hai đứa trẻ (3) và (4) có cùng nhóm máu là 50%.
e) Xác suất để hai đứa trẻ (1) và (2) có cùng giới tính là 100%.

g) Xác suất để hai đứa trẻ (3) và (4) có cùng giới tính là 50%.
h) Hình 14.2 được xem là hiện tượng nhân bản vô tính trong tự nhiên.
i) Hai em bé sinh ra từ Hình 14.2 sẽ có kiểu gene hoàn toàn giống nhau.
k) Nếu nuôi các đứa trẻ (1) và (2) trong điều kiện môi trường khác nhau có thể phát hiện ảnh hưởng của điều kiện môi trường lên các tính trạng đa gene (khối lượng cơ thể, độ thông minh,...).
l) Người ta có thể xác định mức phản ứng của các tính trạng nếu nuôi hai đứa trẻ (3) và (4) trong điều kiện môi trường khác nhau.

Phương pháp giải:

Quan sát Hình 14.2

Lời giải chi tiết:

a - Đ; b - S ; c - Đ ; d - S ; e - Đ; g - Đ ; h - Đ; i - S; k - Đ ; l - S.

14.23

Nghiên cứu sự di truyền của một bệnh do một gene có hai allele quy định, năm ở vùng không tương đồng của nhiêm sắc thế giới tính X, ở một dòng họ, người ta thu được các thông tin sau: "Một cặp vợ chồng (quy ước M): chồng bị bệnh còn vợ bình thường. Họ sinh được ba người con: một người con gái bình thường, một người con trai bình thường và một người con trai bị bệnh. Người con trai bị bệnh của Mlấy vợ bình thường, sinh được ba người con: hai người con gái bình thường (quy ước là G1 và G2), một người con trai bị bệnh. Người con gái của Mlấy chồng bình thường, sinh được con gái
bình thường, một con trai bình thường và một con trai bệnh.
a) Cho biết aliele gây bệnh là trội hay lạn.
b) Xác định kiểu gene của tất cả những người trong phả hệ.
c) Khi G1 lấy chồng bình thường, xác suất sinh con đầu lòng là con trai không bị bệnh là bao nhiêu?
d) Khi G2 lấy chồng bình thường, xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh là bao nhiêu?

Phương pháp giải:

Dựa vào dữ kiện ở đề bài.

Lời giải chi tiết:

a) Allele gây bệnh là allele lặn.
b) Xác định kiểu gene của tất cả những người trong phả hệ.
- M: XAXa x XaY → XAXa, XAY, XaY.
- XaY x XAXa (vì sinh được con gái bình thường và con trai bị bệnh)
→ G1: X-Xa, G2: XAXa, G3: XaY.

- XAXa X XAY → XAX, XAY, XaY.
c) XAXa x XAY → con trai không bị bệnh XaY = 1/2 × 1/2 = 1/4.

d) X-Xa x XaY → con đầu lòng bị bệnh là XaY = 1/4.