Bài 4. Hệ gene, đột biến gene và công nghệ gene trang 22, 23, 24

4.1

Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về hệ gene của sinh vật?

A. Hệ gene là tập hợp tất cả các phân tử DNA của tế bào.

B. Hệ gene là toàn bộ trình tự các nucleotide trên DNA có trong tế bào.

C. Hệ gene là toàn bộ các gene có trong tế bào của cơ thể sinh vật.

D. Hệ gene là tất cả các bộ ba mã hóá trên gene của sinh vật.

Phương pháp giải:

Vận dụng kiến thức về lý thuyết hệ gene.

Lời giải chi tiết:

Hệ gene là toàn bộ trình tự các nucleotide trên DNA có trong tế bào.

Đáp án B.

4.2

Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về

A. trình tự và số lượng nucleotide.
B. số lượng nucleotide và số lượng gene.
C. số lượng gene và hàm lượng DNA.
D. thành phần nucleotide và vị trí gene trên nhiễm sắc thể.

Phương pháp giải:

Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về số lượng gene và hàm lượng DNA.

Lời giải chi tiết:

Đáp án C.

4.3

Trong dự án Hệ gene người, các nhà khoa học đã giải được toàn bộ

A. 3,1 tỉ cặp nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội của người.
B. 3,1 tỉ cặp nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người.
C. 3,1 tỉ nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội của người.
D. 3,1 tỉ nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người.

Phương pháp giải:

Trong dự án Hệ gene người, các nhà khoa học đã giải được toàn bộ 3,1 tỉ cặp nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội của người.

Lời giải chi tiết:

Đáp án A.

4.4

Đột biến gene là gì?
A. Những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan đến một cặp nucleotide.
B. Những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan đến một số cặp nucleotide.
C. Những biến đổi trong số lượng nucleotide của gene, liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotide.
D. Những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotide.

Phương pháp giải:

Vận dụng khái niệm đột biến gene.

Lời giải chi tiết:

Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotide.

Đáp án D.

4.5

Trong hệ gene ở người, các gene có chức năng điều hòa chiếm tỉ lệ:

A. 9,1 %. B. 10,7 %. C. 15, %. D. 67,2 %.

Phương pháp giải:

Vận dụng kiến thức về gene điều hòa.

Lời giải chi tiết:

Trong hệ gene ở người, các gene có chức năng điều hòa chiếm tỉ lệ: 67,2%

Đáp án D.

4.6

Trong các ứng dụng sau, đâu là ứng dụng của giải mã hệ gene người trong y học?

A. Thiết kế các chip DNA, "Lab-on-a-chip" dựa trên trình tự nucleotide đã biết của hệ gene người giúp phân tích được sự biểu hiện của nhiều gene ở người.

B. Chế tạo và sử dụng các loại thuốc đặc trị để ức chế các loại protein đặc trưng ở tế bào ung thư có thể làm chậm sự phát triển của tế bào ung thư.

C. Sử dụng trình tự DNA ti thể từ các mẫu xương, răng, máu phục vụ cho việc giám định mối quan hệ huyết thống giữa các liệt sĩ với thân nhân.

D. Phân tích và so sánh các trình tự STR trong xác định danh tính của nạn nhân trong các vụ tai nạn, truy tìm được thủ phạm trong các vụ án hình sự.

Phương pháp giải:

Vận dụng kiến thức phần ứng dụng di truyền học.

Lời giải chi tiết:

Chế tạo và sử dụng các loại thuốc đặc trị để ức chế các loại protein đặc trưng ở tế bào ung thư có thể làm chậm sự phát triển của tế bào ung thư.

Đáp án B.

4.7

Hình 4.1 mô tả một số dạng đột biến gene ở sinh vật. Quan sát hình ảnh và trả lời các câu hỏi từ 4.7 đến 4.10.

Dạng nào mô tả đột biến sai nghĩa?
A. Dạng 1. B. Dạng 2. C. Dạng 3. D. Dạng 4.

Phương pháp giải:

Quan sát Hình 4.1.

Lời giải chi tiết:

Dạng 4 là đột biến sai nghĩa.

Đáp án D.

4.8

Hình 4.1 mô tả một số dạng đột biến gene ở sinh vật. Quan sát hình ảnh và trả lời các câu hỏi từ 4.7 đến 4.10.

Dạng đột biến nào dẫn đến tăng một liên kết hydrogen?
A. Dạng 1. B. Dạng 2. C. Dạng 3. D. Dạng 4.

Phương pháp giải:

Quan sát Hình 4.1.

Lời giải chi tiết:

Dạng 1 thay thế A-T bằng G-X dẫn tới tăng 1 liên kết hidro.

Đáp án A.

4.9

Hình 4.1 mô tả một số dạng đột biến gene ở sinh vật. Quan sát hình ảnh và trả lời các câu hỏi từ 4.7 đến 4.10.

Dạng đột biến nào có thể làm cho quá trình dịch mã kết thúc sớm hơn bình thường?
A. Dạng 1. B. Dạng 2. C. Dạng 3. D. Dạng 4.

Phương pháp giải:

Quan sát Hình 4.1.

Lời giải chi tiết:

Dạng 2.

Đáp án B.

4.10

Hình 4.1 mô tả một số dạng đột biến gene ở sinh vật. Quan sát hình ảnh và trả lời các câu hỏi từ 4.7 đến 4.10.

Tại sao các dạng đột biến trên đều được gọi là đột biến điểm?

A. Vì đột biến xảy ra ở một vị trí bất kì trên gene.

B. Vì đột biến chỉ làm thay đổi một amino acid trên chuỗi polypeptide.

C. Vì đột biến liên quan đến một cặp nucleotide.

D. Vì đột biến chỉ xảy ra ở một gene duy nhất.

Phương pháp giải:

Quan sát Hình 4.1.

Lời giải chi tiết:

Các dạng đột biến trên được gọi là đột biến điểm vì đột biến liên quan đến một cặp nucleotide.

Đáp án C.

4.11

Cho các thông tin sau về đột biến gene:
(1) Trong các dạng đột biến điểm, dạng đột biến thay thế nucleotide thường làm thay đối ít nhất thành phần amino acid của chuỗi polypeptide do gene đó tổng hợp.
(2) Dưới tác động của cùng một tác nhân gây đột biến, với cường độ và liều lượng như nhau thì tần số đột biến ở tất cả các gene là như nhau.
(3) Khi các base dạng hiếm xuất hiện trong quá trình nhân đôi DNA thì thường làm phát sinh đột biến gene dạng mất hoặc thêm một cặp nucleotide.
(4) Bệnh ung thư có thể là do các đột biến điểm xuất hiện trong một trình tự điều hòà gene hay ngay trong một gene tiền ung thư.
(5) Đột biến gene làm biến đổi sản phẩm của gene thành một protein có hoạt tính mạnh hơn hoặc trở nên bền vững hơn trong quá trình phân giải so với protein bình thường là một trong các nguyên nhân dẫn đến bệnh ung thư.
Trong các thông tin trên, có bao nhiêu thông tin không chính xác?

A.1.   B. 4.   C. 2.   D. 3.

Phương pháp giải:

Vận dụng lí thuyết đột biến gene.

Lời giải chi tiết:

Thông tin không chính xác:

(2) Dưới tác động của cùng một tác nhân gây đột biến, với cường độ và liều lượng như nhau thì tần số đột biến ở tất cả các gene là như nhau.
(3) Khi các base dạng hiếm xuất hiện trong quá trình nhân đôi DNA thì thường làm phát sinh đột biến gene dạng mất hoặc thêm một cặp nucleotide.

Đáp án C.

4.12

Công nghệ DNA tái tổ hợp là quy trình kĩ thuật dựa trên nguyên lí

A. tái tổ hợp DNA.                 B. tái tổ hợp gene.
C. tái tổ hợp nhiễm sắc thể.   D. tái tổ hợp vật chất di truyền.

Phương pháp giải:

Lý thuyết công nghệ DNA tái tổ hợp.

Lời giải chi tiết:

Công nghệ DNA tái tổ hợp là quy trình kĩ thuật dựa trên nguyên lí tái tổ hợp DNA. 

Đáp án A.

4.13

Để chuyển gene vào cơ thể thực vật, vector được sử dụng phố biến là
A. plasmid.       C. nhiễm sắc thể nhân tạo.
B. Ti plasmid     D. virus.

Phương pháp giải:

Để chuyển gene vào cơ thể thực vật, vector được sử dụng phố biến là Ti - plasmid.

Lời giải chi tiết:

Đáp án B.

4.14

Cho các thành tựu sau đây:
(1) Tạo các chủng vi khuẩn.Ecoli mang gene sản xuất hormone sinh trưởng (GH) ở động vật có vú.
(2) Tạo các giống khoai tây như KT3, VC 36-8 có năng suất cao, khả năng kháng bệnh tốt.
(3) Tạo muỗi A. stephensi mang gene phospholipase A2 (PLA2) mã hoá protein PLA2 có trong nọc độc của ong.
(4) Tạo giống bò sản xuất protein a-lactalbumin của người.
(5) Tạo giống lúa MV2 có thời gian sinh trưởng ngắn, đẻ nhánh khoẻ, chống đổ tốt, chịu lạnh tốt, năng suất cao.
(6) Nuôi cấy tế bào động vật để sản xuất kháng nguyên, hormone, enzyme,.
Có bao nhiêu thành tựu ứng dụng công nghệ gene?
A. 1.  B. 4.
C. 2.  D. 3.

Phương pháp giải:

Vận dụng lý thuyết thành tựu ứng dụng công nghệ gene.

Lời giải chi tiết:

Các thành tựu công nghệ gene:

(1) Tạo các chủng vi khuẩn.Ecoli mang gene sản xuất hormone sinh trưởng (GH) ở động vật có vú.
(3) Tạo muỗi A. stephensi mang gene phospholipase A2 (PLA2) mã hoá protein PLA2 có trong nọc độc của ong.
(4) Tạo giống bò sản xuất protein a-lactalbumin của người.

Đáp án D.

4.15

Điền từ/cụm từ thích hợp vào chỗ trống trong đoạn thông tin bên dưới.
Công nghệ gene là các quy trình ...(1)... liên quan đến việc nghiên cứu về sự ...(2)..., chỉnh sửa gene và ...(3)..., từ đó, có thể tạo ra các tế bào, cơ thể sinh vật có hệ gene biểu hiện những ...(4)... mong muốn. Hiện nay, công nghệ gene đang được sử dụng phố biến là công nghệ ...(5)... Công nghệ DNA tái tổ hợp được thực hiện dựa trên: (a) nguyên lí ...(6)... là sự dung hợp giữa hai hay nhiều đoạn DNA gắn với nhau tạo ra phân tử DNA tái tổ hợp, (b) nguyên lí ...(7)... là thông tin mã hóa trình tự ...(8)... trên gene được biểu hiện thành protein trong tế bào sống thông qua cơ chế phiên mã và dịch mã. Sinh vật biến đổi gene là các sinh vật chứa ...(9)... trong hệ gene, gene ngoại lai có thể gắn vào những vị trí khác nhau trên nhiễm sắc thể. Ở sinh vật biến đổi gene, ...(10)... phải có mặt trong tất cả các tế bào của cơ thể, được biểu hiện thành ...(11)... có chức năng sinh học và được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Để tạo sinh vật biến đổi gene, người ta áp dụng kĩ thuật ...(12)..., đây là kĩ thuật ...(13)... DNA tái tổ hợp mang gene ngoại lai vào dòng ...(14)... chủ, sau đó cho dòng tế bào mô chủ tái sinh thành sinh vật...(15)....

Phương pháp giải:

Vận dụng lý thuyết công nghệ gene.

Lời giải chi tiết:

(1) kĩ thuật; (2) biểu hiện gene; (3) chuyển gene; (4) tính trạng; (5) DNA tái tổ hợp; (6) tái tổ hợp DNA; (7) biểu hiện gene; (8) amino acid; (9) gene ngoại lai; (10) gene chuyển; (1) protein tái tổ hợp; (12) chuyển gene; (13) biến nạp; (14) tế bào mô; (15) biến đối gene.

4.16

Hình 4.2 mô tả cơ chế phát sinh đột biến gene do sự bắt cặp sai của nucleotide dạng hiếm. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về cơ chế phát sinh dạng đột biến này?

a) Sự bắt cặp sai của nucleotide dạng hiếm dẫn đến đột biến thay thế một cặp nucleotide.

b) Gene đột biến xuất hiện sau ít nhất hai lần nhân đôi DNA.

c) Các nucleotide dạng hiếm bị thay đổi cấu trúc nên có khả năng bắt cặp với nucleotide không cùng nhóm bố sung.

d) Khi đột biến phát sinh sẽ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh vật.

Phương pháp giải:

Quan sát hình 4.2

Lời giải chi tiết:

a - Đ; b - Đ; c - Đ; d - S.

4.17

Để chuyển gene vào cơ thể thực vật, vector được sử dụng phổ biến là Ti plasmid (Tumor inducing plasmid). Quá trình tạo thực vật chuyển gene nhờ Ti plasmid được mô tả trong Hình 4.3. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về phương pháp này?

a) Trong phương pháp này, gene cần chuyển có thể tích hợp vào hệ gene của tế bào chủ là nhờ hoạt động của T-DNA.
b) Việc T-DNA tách ra và gắn với DNA trong nhân tế bào đảm bảo T-DNA được giữ ổn định trong hệ gene của tế bào chủ.
c) Để tạo vector tái tổ hợp, cần sử dụng các loại enzyme cắt giới hạn và enzyme ligase khác nhau và đặc trưng cho tế bào vi khuẩn cũng như tế bào thực vật.
d) Gene cần chuyển có thể được gắn lên bất kì vị trí nào của Ti plasmid.

Phương pháp giải:

Quan sát hình 4.3

Lời giải chi tiết:

a - Đ; b - Đ; c - S; d - S.

4.18

Lập bảng phân biệt hệ gene của sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực.

Phương pháp giải:

Dựa vào đặc điểm của hệ gene sinh vật nhân sơ và nhân thực.

Lời giải chi tiết:

4.19

Có một đột biến xảy ra trong gene quy định một chuỗi polypeptide chuyển bộ ba 5'-UGG-3' mã hóa cho amino acid tryptophan thành bộ ba 5'-UGA-3' ở giữa vùng mã hóa của phân tử mRNA. Tuy vậy, trong tế bào lại còn có một đột biến thứ hai thay thế nucleotide trong gene mã hoá tRNA tạo ra các tRNA có thể "sửa sai" đột biến thứ nhất. Nghĩa là đột biến thứ hai "át chế" được biểu hiện của đột biến thứ nhất nên tRNA lúc này vẫn đọc được 5'-UGA-3' như là bộ ba mã hóa cho tryptophan. Nếu như phân tử tRNA bị đột biến này tham gia vào quá trình dịch mã của gene bình thường thì sẽ dẫn đến hậu quả gì?

Phương pháp giải:

Đột biến thứ hai "át chế" được biểu hiện của đột biến thứ nhất nên tRNA lúc này vẫn đọc được 5'-UGA-3' như là bộ ba mã hóa cho tryptophan.

Lời giải chi tiết:

Chuỗi polypeptide do gene bình thường mã hóá sẽ dài hơn bình thường do biến bộ ba kết thúc thành bộ ba mã hóa.

4.20

Đột biến gene thường phát sinh trong quá trình nào? Tại sao?

Phương pháp giải:

Lý thuyết nguyên nhân phát sinh đột biến gene

Lời giải chi tiết:

Đột biến gene thường phát sinh trong quá trình nhân đôi DNA do trong quá trình này có thể xảy ra sự lắp ráp sai cặp nucleotide.

4.21

 Tại sao một số đột biến gene khi phát sinh không gây hại và cũng không có lợi cho sinh vật?

Phương pháp giải:

Vận dụng lý thuyết vai trò của đột biến gene.

Lời giải chi tiết:

Do mã di truyền có tính thoái hóá nên khi đột biến gene phát sinh có thể làm cho codon này bị biến đổi thành một codon khác nhưng mã hóá cùng một loại amino acid (đột biến đồng nghĩa) → trình tự amino acid trong protein không thay đổi → không làm thay đổi tính trạng của cơ thể sinh vật.

4.22

Chuyển gene ở chuột bằng phương pháp vi tiêm là phương pháp đang được sử dụng phổ biến hiện nay. Nguyên lí của phương pháp này là chuyển đoạn gene mong muốn vào nhân (của tinh trùng hoặc trứng) trong hợp tử ở giai đoạn nhân non. Sau đó, cấy phôi chứa gene mong muốn vào tử cung của các chuột cái mang thai hộ để sinh ra các chuột con chuyển gene. Người ta có thể tiến hành kiểm tra chuột con mang gene chuyển bằng phương pháp lai phân tử hoặc PCR thông qua phân tích DNA được thu từ chóp đuôi của chuột. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về phương pháp này?

a) Các chuột con được tạo ra đều có kiểu gene giống nhau và đều mang gene cần chuyển.
b) Việc chuyển đoạn gene mong muốn vào nhân của tinh trùng hoặc trứng trong hợp tử ở giai đoạn nhân non đảm bảo gene cần chuyển xuất hiện ở tất cả các chuột con được sinh ra.
c) Để tăng hiệu quả, người ta có thể chuyển gene trực tiếp vào cơ thể của chuột con được sinh ra.
d) Trong phương pháp này, người ta có thể chuyển gene vào tinh trùng trước khi thụ tinh.

Phương pháp giải:

Nguyên lí của phương pháp này là chuyển đoạn gene mong muốn vào nhân (của tinh trùng hoặc trứng) trong hợp tử ở giai đoạn nhân non. Sau đó, cấy phôi chứa gene mong muốn vào tử cung của các chuột cái mang thai hộ để sinh ra các chuột con chuyển gene. 

Lời giải chi tiết:

a - S; b - S; c - S; d - Đ.

4.23

Trong cấu tạo của phân tử hemoglobin (Hb) bình thường, nguyên tố sắt liên kết với histidine ở vị trí 58 của chuỗi a và histidine ở vị trí 63 của chuỗi B. Chức năng vận chuyển oxygen của Hb được thực hiện nhờ sự có mặt của sắt hóá trị II trong phân tử. Trong cơ thể người luôn có khuynh hướng biến đổi sắt hoá trị II thành sắt hóa trị II và chuyển Hb thành dạng MetHb (Methemoglobin) cản trở sự liên kết của oxygen khí quyển. Có hai loại methemoglobin huyết: mắc phải và bẩm sinh. Ở người bình thường, MetHb trong cơ thể có thể được khử thành Hb nhờ enzyme đặc hiệu methemoglobin reductase, nhờ sự xúc tác của enzyme này mà sắt hóá trị IlI của MetHb tiếp nhận điện tử và trở lại sắt hóa trị l của Hb. Điều này chứng tỏ MetHb ở người có thể xảy ra do hai nguyên nhân sáu:
- Nguyên nhân :1 Do thiếu enzyme methemoglobin reductase, do đó MetHb không chuyển thành Hb gây nên triệu chứng xanh tím và rối loạn oxygen hoá tế bào.
- Nguyên nhân :2 Do biến đổi cấu trúc của phân tử Hb, histidine ở vị trí 58 của chuỗi a bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Boston, hoặc histidine ở vị trí 63 của chuỗi Bbị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Saskatoon. Bình thường, trong phân tử Hb, histidine liên kết với sắt, nếu amino acid này bị thay thế bởi tyrosine, mối liên kết giữa Hb với nguyên tố sắt bị rối loạn gây cản trở chức năng vận chuyển oxygen của Hb.
a) Bằng hiểu biết của em về cơ chế phát sinh biến dị di truyền ở cấp độ phân tử, hãy cho biết nguyên nhân nào đã dẫn đến việc MetHb không chuyển thành Hb.
b) "Do biến đổi cấu trúc của phân tử Hb, histidine ở vị trí 58 của chuỗi a bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Boston, hoặc histidine ở vị trí 63 của chuỗi Bbị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Saskatoon". Nguyên nhân dẫn đến sự biến đổi cấu trúc này là gì?
c) Dạng MetHb mắc phải là dạng bệnh phổ biến nhất, những người mang một gene của MetHb sẽ có nguy cơ phát triển loại mắc phải. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc phải tình trạng này không có vấn đề về bẩm sinh. Theo em, nguyên nhân dẫn đến dạng MetHb mắc phải ở người là gì?

Phương pháp giải:

Trong cấu tạo của phân tử hemoglobin (Hb) bình thường, nguyên tố sắt liên kết với histidine ở vị trí 58 của chuỗi a và histidine ở vị trí 63 của chuỗi B. Chức năng vận chuyển oxygen của Hb được thực hiện nhờ sự có mặt của sắt hóá trị II trong phân tử. Trong cơ thể người luôn có khuynh hướng biến đổi sắt hoá trị II thành sắt hóa trị II và chuyển Hb thành dạng MetHb (Methemoglobin) cản trở sự liên kết của oxygen khí quyển. Có hai loại methemoglobin huyết: mắc phải và bẩm sinh. Ở người bình thường, MetHb trong cơ thể có thể được khử thành Hb nhờ enzyme đặc hiệu methemoglobin reductase, nhờ sự xúc tác của enzyme này mà sắt hóá trị IlI của MetHb tiếp nhận điện tử và trở lại sắt hóa trị l của Hb.

Lời giải chi tiết:

a) Do đột biến gene mã hoá enzyme, do đó:

- Gene không tổng hợp được enzyme.
- Enzyme được tổng hợp nhưng bị mất hoạt tính.

b) Do đột biến thay thế cặp nucleotide (đột biến sai nghĩa): bộ ba cũ và bộ ba mới mã hoá cho hai amino acid khác nhau.

c) Nguyên nhân là do tiếp xúc với một số loại thuốc, hóá chất hoặc thực phẩm nhất định.