Bài 40. Di truyền học người trang 101, 102, 103

40.1

Người bị hội chứng Turner có biểu hiện

A. người bệnh là nam có cổ ngắn, lùn, mất trí nhớ. 

B. người bệnh là nữ có mắt xếch, lưỡi dày, dài thè ra ngoài. 

C. người bệnh là nữ có tai rụt, cổ ngắn, cơ quan sinh dục không phát triển. 

D. người bệnh là nữ có chân tay dài, cơ quan sinh dục không phát triển, mắt xếch.

Phương pháp giải:

Dựa vào hội chứng turner của người.

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: C

Người bị hội chứng Turner có biểu hiện: người bệnh là nữ có tai rụt, cổ ngắn, cơ quan sinh dục không phát triển.

40.2

Người bị hội chứng Down có biểu hiện 

A. si đần bẩm sinh và không có con. 

B. da và tóc có màu trắng, mống mắt màu hồng. 

C. người lùn, cổ ngắn, dị tật tim. 

D. người lùn, cổ ngắn, mắt xếch, lưỡi hơi thè ra ngoài, tay chân nhỏ.

Phương pháp giải:

Dựa vào biểu hiện của người Down.

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: D

Người bị hội chứng Down có biểu hiện: người lùn, cổ ngắn, mắt xếch, lưỡi hơi thè ra ngoài, tay chân nhỏ.

40.3

Bệnh và tật di truyền là 

A. bệnh của bộ máy di truyền, phát sinh do sai sót trong bộ gene hoặc quá trình hoạt động của gene. 

B. những bất thường bẩm sinh liên quan đến biến đổi trong vật chất di truyền. 

C. bất thường của bộ máy di truyền, phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể. 

D. bất thường của bộ máy di truyền, phát sinh do sai sót trong cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc bộ gene.

Phương pháp giải:

Dựa vào khái niệm bệnh, tật di truyền.

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: B

Bệnh và tật di truyền là những bất thường bẩm sinh liên quan đến biến đổi trong vật chất di truyền. Trong đó, bệnh di truyền là rối loạn, suy giảm hay mất chức năng nào đó của cơ thể; tật di truyền là những bất thường về hình thái nhưng có thể không gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng của cơ thể.

40.4

Trường hợp nào dưới đây không phải là nguyên nhân gây ra các bệnh, tật di truyền ở người? 

A. Do kết hôn gần trong phạm vi 3 đời. 

B. Do người phụ nữ sinh đẻ ở độ tuổi ngoài 35. 

C. Do ăn uống thiếu chất dinh dưỡng. 

D. Sống ở môi trường ô nhiễm phóng xạ, hóa chất.

Phương pháp giải:

Dựa vào nguyên nhân gây các bệnh, tật di truyền ở người.

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: C

Ăn uống thiếu chất dinh dưỡng không làm biến đổi vật chất di truyền nên không phải là nguyên nhân gây ra các bệnh, tật di truyền ở người.

40.5

Bệnh di truyền chỉ gặp ở nữ mà không gặp ở nam là

A. bệnh bạch tạng.

B. hội chứng Turner. 

C. hội chứng Down. 

D. bệnh câm điếc bẩm sinh.

Phương pháp giải:

Dựa vào đặc điểm của các bệnh di truyền.

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: B

- Bệnh di truyền chỉ gặp ở nữ mà không gặp ở nam là hội chứng Turner XO. Người bị hội chứng Turner có biểu hiện: người bệnh là nữ có tai rụt, cổ ngắn, cơ quan sinh dục không phát triển. 

- Bệnh bạch tạng do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường, hội chứng Down do đột biến số lượng dạng thể ba ở nhiễm sắc thể số 21, bệnh câm điếc bẩm sinh do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể X nên những bệnh này gặp cả ở nam và nữ.

40.6

Người mắc hội chứng Down có

A. 3 nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể giới tính. 

B. cặp nhiễm sắc thể giới tính là XO. 

C. 3 nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể 21. 

D. 3 cặp nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể 18.

Phương pháp giải:

Dựa vào đặc điểm của người mắc hội chứng Down

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: C

Người mắc hội chứng Down có 3 nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể 21. 

40.7

Mục đích chính của di truyền y học tư vấn là để

A. dự đoán, ngăn ngừa các bệnh do đột biến gene. 

B. dự đoán, ngăn ngừa các bệnh do đột biến nhiễm sắc thể. 

C. dự đoán, ngăn ngừa hậu quả của các khuyết tật di truyền ở người. 

D. dự đoán, ngăn ngừa các tác nhân gây bệnh, tật di truyền.

Phương pháp giải:

Dựa vào mục đích của di truyền y học tư vấn

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: C

Mục đích chính của di truyền y học tư vấn là để dự đoán, ngăn ngừa hậu quả của các khuyết tật di truyền ở người. Khi tư vấn di truyền cần có các thông tin về mối quan hệ giữa những người trong gia đình, thông tin về những người mắc bệnh, từ đó dự đoán được khả năng con sinh ra mắc bệnh di truyền cho người cần được tư vấn.

40.8

Tính trạng ở người chịu ảnh hưởng nhiều của ngoại cảnh là 

A. nhóm máu. 

B. màu da tự nhiên. 

C. cân nặng. 

D. hình dạng mũi tự nhiên.

Phương pháp giải:

Dựa vào ảnh hưởng của môi trường tới tính trạng

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: C

Tính trạng ở người chịu ảnh hưởng nhiều của ngoại cảnh là cân nặng. Còn các tính trạng như nhóm máu, màu da tự nhiên, hình dạng mũi tự nhiên là các tính trạng chủ yếu do gene quy định, thường ít chịu tác động của ngoại cảnh.

40.9

Một cặp đôi bình thường được sinh ra từ hai gia đình đều có bố bị câm điếc bẩm sinh. Sự tư vấn nào là không phù hợp? 

A. Không nên kết hôn với nhau. 

B. Nếu kết hôn thì không nên sinh con. 

C. Nếu tìm đối tượng khác để kết hôn cần tránh những gia đình có con câm điếc. 

D. Hai người vẫn có thể kết hôn và sinh con nếu chú ý chế độ dinh dưỡng khi mang thai.

Phương pháp giải:

Dựa vào tư vấn di truyền.

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: D

A, B, C. Đúng. Cả hai người đều có bố bị câm điếc bẩm sinh → Cả hai người đều mang gene bệnh (Aa) → Xác suất sinh con bị bệnh của hai người này rất cao (25%).

D. Sai. Bệnh câm điếc bẩm sinh do đột biến gene lặn, không liên quan đến chế độ dinh dưỡng khi mang thai.

40.10

Di truyền y học tư vấn không dựa trên cơ sở 

A. kết quả của phép lai phân tích. 

B. chẩn đoán trước sinh. 

C. tìm hiểu các thông tin về các mối quan hệ trong gia đình. 

D. các bệnh tật mắc phải của các thành viên trong dòng họ.

Phương pháp giải:

Dựa vào di truyền y học tư vấn

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: A

Ở người, không thực hiện các phép lai như đối với các đối tượng khác. Do đó, di truyền y học tư vấn không dựa trên cơ sở kết quả của phép lai phân tích. Khi tư vấn di truyền cần có các thông tin về mối quan hệ giữa những người trong gia đình, thông tin về những người mắc bệnh, từ đó dự đoán được khả năng con sinh ra mắc bệnh di truyền cho người cần được tư vấn.

40.11

Một cặp vợ chồng bình thường nhưng sinh đứa con đầu lòng bị bạch tạng. Nhận định nào dưới đây là đúng? 

A. Muốn sinh đứa con tiếp theo không bị bệnh, người mẹ cần có chế độ ăn kiêng hợp lí. 

B. Cặp vợ chồng này đều mang gene bệnh. 

C. Để đứa con thứ hai không bị bệnh cần phải xét nghiệm chọc dò dịch ối. 

D. Đứa con thứ hai chắc chắn bị bệnh.

Phương pháp giải:

Một cặp vợ chồng bình thường nhưng sinh đứa con đầu lòng bị bạch tạng. 

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: B

Bệnh bạch tạng do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Do đó:

A. Sai. Chế độ ăn kiêng không phải là biện pháp phòng chống bệnh bạch tạng.

B. Đúng. Người con bị bệnh bạch tạng (aa) phải nhận allele gây bệnh từ cả bố và mẹ mà bố mẹ bình thường → Cặp vợ chồng này đều mang gene bệnh. 

C. Sai. Chọc dò dịch ối có thể chuẩn đoán đứa bé có mắc bệnh hay không chứ không phải biện pháp phòng ngừa giúp đứa trẻ không mắc bệnh.

D. Sai. Bố mẹ có kiểu gene dị hợp → Xác suất mắc bệnh của đứa con thứ hai là 25%.

40.12

Bệnh di truyền chỉ gặp ở nam mà không có ở nữ là

A. hội chứng Klinefelter.

B. bệnh hồng cầu hình liềm. 

C. bệnh máu khó đông. 

D. hội chứng Down.

Phương pháp giải:

Dựa vào lý thuyết bệnh di truyền.

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: A

Bệnh di truyền chỉ gặp ở nam mà không có ở nữ là hội chứng Klinefelter. Người mắc hội chứng Klinefelter mang cặp nhiễm sắc thể giới tính XXY có biểu hiện là nam, chậm phát triển, tinh hoàn nhỏ,...

40.13

Khi nhuộm tế bào sinh dưỡng của hai người bị bệnh di truyền thấy: người A có ba nhiễm sắc thể số 21 giống nhau và người B có ba nhiễm sắc thể giới tính, trong đó có 2 chiếc X và 1 chiếc Y. Hai người này có thể mang kiểu hình nào dưới đây?

A. Người A mắc hội chứng Down, người B mắc hội chứng Turner. 

B. Người A mắc hội chứng Down, người B mắc hội chứng Klinefelter. 

C. Hai người đều mắc hội chứng Down. 

D. Người A mắc hội chứng Turner, người B mắc hội chứng Klinefelter.

Phương pháp giải:

Người A có ba nhiễm sắc thể số 21 giống nhau và người B có ba nhiễm sắc thể giới tính, trong đó có 2 chiếc X và 1 chiếc Y.

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: B

Người A có 3 nhiễm sắc thể số 21 → Người A mắc hội chứng Down.

Người B có 3 nhiễm sắc thể giới tính XXY → Người B mắc hội chứng Klinefelter.

40.14

Trình bày nguyên nhân gây nên các bệnh và tật di truyền ở người. Nêu các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh và tật di truyền ở người.

Phương pháp giải:

Dựa vào nguyên nhân gây nên các bệnh và tật di truyền ở người. 

Lời giải chi tiết:

- Nguyên nhân gây nên bệnh và tật di truyền là do chất phóng xạ từ các vụ nổ, vũ khí hạt nhân, tia phóng xạ; hóa chất độc hại, thuốc trừ sâu, diệt cỏ; người mẹ mang thai khi đã lớn tuổi; virus;... 

- Các biện pháp hạn chế: 

+ Khám sức khỏe trước hôn nhân. 

+ Xét nghiệm sàng lọc sớm phát hiện các bệnh tật liên quan đến di truyền. 

+ Tham vấn để hạn chế kết hôn giữa những người bị bệnh và có nguy cơ mang gene gây bệnh. 

+ Đấu tranh chống sản xuất, thử nghiệm, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học, sinh học. 

+ Hạn chế sử dụng thuốc bảo vệ thực vật.

40.15

Tại sao không thể áp dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền ở động vật, thực vật khi nghiên cứu di truyền học người?

Phương pháp giải:

Dựa vào các phương pháp nghiên cứu di truyền.

Lời giải chi tiết:

Không thể áp dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền ở động vật, thực vật khi nghiên cứu di truyền học người vì:

- Người sinh sản chậm, tương đối muộn và ít con. 

- Cấu tạo bộ nhiễm sắc thể của người phức tạp, số lượng lớn, vật chất di truyền nhiều (mang rất nhiều gene) nhưng kích thước lại nhỏ, hình dạng tương tự nhau. 

- Con người có đời sống xã hội, có văn hóa, luân lí, tôn giáo,... không thể tiến hành lai giống hay gây đột biên như các sinh vật khác.