Bài 41. Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể trang 109, 110, 111

41.1

Từ nào sau đây là đúng khi nói về nhiễm sắc thể? 

A. Nucleosome. 

B. Histone. 

C. Chromosome. 

D. Proteasome.

Phương pháp giải:

Dựa vào NST

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: C

Nhiễm sắc thể (chromosome) là cấu trúc mang thông tin di truyền của tế bào, được cấu tạo gồm DNA và protein loại histone.

41.2

Loại protein nào sau đây tham gia cấu tạo nên nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực? 

A. Histone. 

B. Glucagon. 

C. Papain.

D. ATPase.

Phương pháp giải:

Dựa vào cấu trúc của NST.

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: A

Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ DNA và protein loại histone.

41.3

Hình ảnh sau đây mô tả bộ nhiễm sắc thể ở loài nào và cá thể đó thuộc giới tính nào?

A. Gà, giới đực. 

B. Đậu hà lan, giới cái. 

C. Châu chấu, giới cái. 

D. Ruồi giấm, giới đực.

Phương pháp giải:

Quan sát hình trên.

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: D

Quan sát bộ nhiễm sắc thể cho thấy bộ nhiễm sắc thể này có 2n = 8 → Bộ nhiễm sắc thể này của loài ruồi giấm.

Cặp NST giới tính (cặp số I) có chứa 2 chiếc nhiễm sắc thể có hình dạng khác nhau → Bộ nhiễm sắc thể này của ruồi giấm đực.

41.4

Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) ở người có

A. 46 nhiễm sắc thể. 

B. 23 nhiễm sắc thể. 

C. 69 nhiễm sắc thể. 

D. 92 nhiễm sắc thể.

Phương pháp giải:

Ở người 2n=46.

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: A

Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) ở người có 46 nhiễm sắc thể.

41.5

Chú thích nào là vị trí liên kết giữa nhiễm sắc thể với thoi phân bào? 

A. (1). 

B. (2). 

C. (3). 

D. (4).

Phương pháp giải:

Quan sát hình trên.

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: B

(2) là tâm động. Tâm động chính là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào.

41.6

Những chú thích nào là vị trí chứa các gene trên nhiễm sắc thể? 

A. (1), (2). 

B. (1), (3). 

C. (3), (4). 

D. (1), (4).

Phương pháp giải:

Quan sát hình trên.

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: B

(1) và (3) là vị trí chứa các gene trên nhiễm sắc thể, trong đó, (1) là cánh ngắn và (3) là cánh dài.

41.7

Nhiễm sắc thể trên có hình dạng gì?

A. Hình que. 

B. Hình hạt. 

C. Hình chữ V. 

D. Hình vòng.

Phương pháp giải:

Quan sát hình trên

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: A

Nhiễm sắc thể trên có hình dạng hình que.

41.8

Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về cặp nhiễm sắc thể tương đồng?

A. Mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng gồm hai nhiễm sắc thể giống nhau về hình thái và kích thước, có nguồn gốc từ bố hoặc từ mẹ. 

B. Mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng gồm hai nhiễm sắc thể khác nhau về hình thái và kích thước, trong đó, một nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố, một nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ. 

C. Mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng gồm hai nhiễm sắc thể khác nhau về hình thái và kích thước, có nguồn gốc từ bố hoặc từ mẹ. 

D. Mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng gồm hai nhiễm sắc thể giống nhau về hình thái và kích thước, trong đó, một nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố, một nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ.

Phương pháp giải:

Dựa vào lý thuyết cặp NST tương đồng.

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: D

Mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng gồm hai nhiễm sắc thể giống nhau về hình thái và kích thước, trong đó, một nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố, một nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ.

41.9

Hình bên mô tả bộ nhiễm sắc thể ở loài sinh vật nào sau đây?

A. Châu chấu. 

B. Tinh tinh. 

C. Người. 

D. Gà.

Phương pháp giải:

Quan sát hình trên.

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: C

Bộ NST trên có 2n = 46. Đây là bộ nhiễm sắc thể của người.

41.10

Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào sau đây có thể làm tăng chiều dài của nhiễm sắc thể?

A. Đảo đoạn nhiễm sắc thể. 

B. Chuyển đoạn trên một nhiễm sắc thể. 

C. Mất đoạn nhiễm sắc thể. 

D. Lặp đoạn nhiễm sắc thể.

Phương pháp giải:

Dựa vào các dạng đột biến NST.

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: D

A. Sai. Đảo đoạn nhiễm sắc thể không làm thay đổi chiều dài của nhiễm sắc thể.

B. Sai. Chuyển đoạn trên một nhiễm sắc thể không làm thay đổi chiều dài của nhiễm sắc thể.

C. Sai. Mất đoạn nhiễm sắc thể làm nhiễm sắc thể bị ngắn đi.

D. Đúng. Lặp đoạn nhiễm sắc thể là một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại nhiều lần, làm tăng chiều dài của nhiễm sắc thể.

41.11

Kí hiệu nào sau đây là của bộ nhiễm sắc thể đa bội? 

A. 2n + 1. 

B. 2n + 2 + 2. 

С. 3n. 

D. 2n - 2.

Phương pháp giải:

Bộ NST đa bội là bội số của bộ NST đơn bội (>2).

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: C

A. Sai. 2n + 1 là bộ nhiễm sắc thể của thể lệch bội dạng thể ba.

B. Sai. 2n + 2 + 2 là bộ nhiễm sắc thể của thể lệch bội dạng thể bốn kép.

С. Đúng. 3n là bộ nhiễm sắc thể của thể tam bội.

D. Sai. 2n – 2 là bộ nhiễm sắc thể của thể lệch bội dạng thể không.

41.12

Cho các phát biểu sau đây:

(1) Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể làm thay đổi hình dạng, cấu trúc nhiễm sắc thể nhưng không làm thay đổi trình tự phân bố các gene trên nhiễm sắc thể. 

(2) Ở người, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây sảy thai. 

(3) Đột biến nhiễm sắc thể có thể gây mất cân bằng hệ gene ở sinh vật. 

(4) Ở người, đột biến nhiễm sắc thể có thể gây các hội chứng như Down, máu khó đông, Turner,... 

Trong các phát biểu trên, có bao nhiêu phát biểu đúng khi nói về hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể? 

A. 1. 

B. 2. 

С. 3. 

D. 4. 

Phương pháp giải:

Dựa vào hậu quả của đột biến NST

Lời giải chi tiết:

Đáp án đúng là: B

Các phát biểu đúng là (2), (3).

(1) Sai. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể làm thay đổi hình dạng, cấu trúc và trình tự phân bố của gene trên nhiễm sắc thể. 

(2) Đúng. Ở người, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây sảy thai hoặc sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh di truyền.

(3) Đúng. Đột biến nhiễm sắc thể có thể gây mất cân bằng hệ gene ở sinh vật và gây hại cho thể đột biến.

(4) Sai. Bệnh máu khó đông là do đột biến gene không phải là đột biến nhiễm sắc thể.

41.13

Các nhận định trong bảng dưới đây là Đúng (Đ) hay Sai (S)?

Phương pháp giải:

Dựa vào thông tin trong bảng.

Lời giải chi tiết:

1 – Đ. Mỗi loài sinh vật có bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về hình dạng, số lượng và trình tự phân bố các gene.

2 – S. Số lượng nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể của loài không phản ánh trình độ tiến hóa.

3 – Đ. Một nhiễm sắc thể kép gồm hai chromatid dính nhau tại tâm động.

4 – S. Trong tế bào soma, các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng; còn giao tử chứa bộ nhiễm sắc thể đơn bội nên các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng chiếc đơn lẻ.

5 – S. Một nhiễm sắc thể được cấu tạo từ một phân tử DNA và protein histone.

6 – Đ. Hình dạng của nhiễm sắc thể có thể được xác định dựa vào vị trí của tâm động. Tùy theo vị trí của tâm động mà nhiễm sắc thể có thể được chia thành tâm cân, tâm lệch, tâm mút.

41.14

Nối tên của dạng đột biến nhiễm sắc thể với đặc điểm tương ứng.

Phương pháp giải:

Dựa vào thông tin trong bảng trên

Lời giải chi tiết:

(1) - (c): Mất đoạn là một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra và tiêu biến.

(2) - (e): Lặp đoạn khiến một gene trên nhiễm sắc thể bị lặp lại một hoặc nhiều lần.

(3) - (d): Chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể là hiện tượng một đoạn của nhiễm sắc thể này được chuyển sang nhiễm sắc thể khác không cùng cặp tương đồng.

(4) - (g): Đảo đoạn là hiện tượng một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn vào lại vị trí cũ nhưng theo chiều ngược lại. 

(5) - (b): Thể một nhiễm là thể chứa bộ nhiễm sắc thể có một cặp nhiễm sắc thể bị thiếu một chiếc.

(6) - (a): Thể tứ bội là thể có sự tăng lên về số lượng của toàn bộ bộ nhiễm sắc thể.

41.15

Xét hai nhiễm sắc thể của một loài gồm các đoạn theo trật tự sau: ABCDEFGHIK và LMNOPQ. Do đột biến cấu trúc của nhiễm sắc thể đã bị thay đổi theo các trường hợp sau:

(1) ABCDFGHIK.                    (2) LMNNNOPQ. 

(3) ABCGFEDHIK.                  (4) ABCDEFGH và IKLMNOPQ. 

Hãy xác định dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể trong các trường hợp trên.

Phương pháp giải:

So sánh các dạng với nhau.

Lời giải chi tiết:

(1) Mất đoạn E

(2) Lặp đoạn N

(3) Đảo đoạn DEFG 

(4) Chuyển đoạn IK

41.16

Ở một loài thực vật, bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 24 và hàm lượng DNA trong nhân tế bào là 6 pg (picogram). Bảng bên dưới mô tả kết quả phân tích di truyền ở các giống đột biến nhiễm sắc thể khác nhau ở loài này.

a) Dự đoán dạng đột biến nhiễm sắc thể ở các giống thực vật trên. Giải thích. 

b) Cho biết đặc điểm của giống đột biến B. Trong thực tiễn, dạng đột biến ở giống B được ứng dụng để làm gì?

Phương pháp giải:

So sánh bộ NST của các loài

Lời giải chi tiết:

a) Dự đoán dạng đột biến nhiễm sắc thể ở các giống thực vật trên:

- Giống A: Số lượng nhiễm sắc thể không đổi nhưng hàm lượng DNA giảm → mất đoạn nhiễm sắc thể. 

- Giống B: Số lượng nhiễm sắc thể và hàm lượng DNA đều tăng gấp ba lần so với bộ đơn bội → đột biến thể tam bội (3n). 

- Giống C: Số lượng nhiễm sắc thể tăng một chiếc → đột biến thể ba nhiễm (2n + 1). 

- Giống D: Số lượng nhiễm sắc thể và hàm lượng DNA không đổi → có thể là đảo đoạn hoặc chuyển đoạn nhiễm sắc thể.

- Giống E: Số lượng nhiễm sắc thể giảm hai chiếc → đột biến thể không nhiễm (2n - 2). 

b) 

- Đặc điểm của giống đột biến B: Hàm lượng DNA trong tế bào tăng lên gấp bội nên hàm lượng protein được tổng hợp nhiều hơn, do đó, thể đột biến có tế bào và cơ quan sinh dưỡng to, có khả năng sinh trưởng và phát triển cũng như sức chống chịu tốt. 

- Trong thực tiễn, dạng đột biến ở giống B được ứng dụng để tạo quả không hạt do thể tam bội không có khả năng sinh giao tử bình thường.

41.17

Một bạn học sinh đưa ra kết luận rằng: “Ở người, việc sinh ra con mắc hội chứng Turner chủ yếu là do người mẹ chứ ít khi do người bố vì hội chứng này chỉ xuất hiện ở nữ giới”. Em hãy cho biết ý kiến trên là đúng hay sai? Giải thích.

Phương pháp giải:

Vì hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X (XO).

Lời giải chi tiết:

Ý kiến của bạn học sinh là sai. Vì hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X (XO) → hợp tử XO do sự kết hợp giữa một giao tử chứa một nhiễm sắc thể X (nhận từ bố hoặc mẹ) và một giao tử không chứa nhiễm sắc thể X (nhận từ bên còn lại). Do đó, việc sinh ra con mắc hội chứng Turner có thể do mẹ hoặc do bố.

41.18

Quan sát hình sau và trả lời câu hỏi.

a) Đơn vị cấu trúc của nhiễm sắc thể là chú thích nào? Mô tả cấu tạo của chú thích đó. 

b) Cho biết tên gọi của chú thích số (2). Cấu trúc này có thể được quan sát rõ nhất vào thời điểm nào? Giải thích. 

c) Mô tả sự sắp xếp của các gene a, b, d, e.

Phương pháp giải:

Quan sát hình trên.

Lời giải chi tiết:

a) Đơn vị cấu trúc của nhiễm sắc thể là chú thích (3) nucleosome. Mỗi nucleosome được cấu tạo gồm các phân tử protein histone được quấn quanh bởi một đoạn phân tử DNA. 

b) Chú thích số (2) là nhiễm sắc thể kép. Nhiễm sắc thể kép có thể được quan sát rõ nhất vào kì giữa của quá trình phân bào vì lúc này nhiễm sắc thể đóng xoắn cực đại và có hình dạng đặc trưng. 

c) Trên nhiễm sắc thể, mỗi gene chiếm một vị trí xác định (được gọi là locus), các gene phân bố theo chiều dọc trên nhiễm sắc thể.

41.19

Đọc đoạn thông tin sau và trả lời câu hỏi.

Hội chứng Down do bác sĩ Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gene, còn gọi là thể ba nhiễm 21 (hoặc trisomy 21). Đây là trường hợp bất thường nhiễm sắc thể gặp phổ biến nhất. Khoảng 95% trường hợp xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể 21; 3 - 4% do chuyển đoạn không cân bằng liên quan đến nhánh dài của nhiễm sắc thể 13, 14, 15 (đa số trường hợp là nhiễm sắc thể 14) và nhánh dài của nhiễm sắc thể 21 hoặc giữa nhiễm sắc thể 21 và 22. Khoảng từ 1 - 2% trường hợp Down ở dạng khảm với sự có mặt của hai dòng tế bào, một dòng bình thường và một dòng thừa một nhiễm sắc thể 21. Khoảng 90 - 95% trường hợp trisomy 21 có nhiễm sắc thể 21 thừa được nhận từ mẹ và có sự liên quan chặt chẽ giữa sự gia tăng tuổi mẹ với nguy cơ sinh con bị trisomy 21. Ở những người mẹ dưới 30 tuổi nguy cơ sinh con bị thể tam nhiễm 21 là 1/1 000; ở những bà mẹ trong độ tuổi 35, nguy cơ này là 1/400, ở những bà mẹ 40 tuổi là 1/100 và ở những bà mẹ 45 tuổi là 1/50. Hình bên dưới mô tả cơ chế phát sinh của ba trường hợp mắc hội chứng Down.

a) Hãy cho biết nguyên nhân gây hội chứng Down nào tương ứng với mỗi hình a, b, c. 

b) Trong số bốn hợp tử được tạo ra ở Hình (a) (1, 2, 3, 4), hợp tử nào sẽ có thể phát triển thành cơ thể bị hội chứng Down? Giải thích. 

c) Tại sao khi tuổi người mẹ càng cao thì nguy cơ sinh ra con bị trisomy 21 càng tăng?

Phương pháp giải:

Đọc đoạn thông tin trên.

Lời giải chi tiết:

a) Hình (a): chuyển đoạn nhiễm sắc thể; Hình (b): trisomy 21; Hình (c): Down ở thể khảm. 

b) Hợp tử số 3 (mang hai nhiễm sắc thể 21 và một đoạn nhiễm sắc thể 21 ở nhiễm sắc thể 14) sẽ phát triển thành cơ thể có hội chứng Down (5%). Cơ thể được tạo ra từ giao tử của thể đột biến (mang một nhiễm sắc thể 21 và một nhiễm sắc thể 14 có một đoạn nhiễm sắc thể 21) với giao tử bình thường (có một nhiễm sắc thể 21 và một nhiễm sắc thể 14). 

c) Khi mẹ càng lớn tuổi thì sức khỏe cũng như chất lượng trứng không được đảm bảo → hoạt động phân chia các nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào để tạo trứng sẽ càng dễ xảy ra sai sót, do đó, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên theo tuổi của người mẹ.

41.20

Hãy tìm hiểu một số hội chứng di truyền ở người do đột biến nhiễm sắc thể gây ra theo gợi ý trong bảng sau.

Phương pháp giải:

Học sinh tìm kiếm qua sách báo, internet,...

Lời giải chi tiết: