Bài 44. Di truyền học với con người trang 122, 123, 124
44.1
Đặc điểm nào dưới đây là tính trạng ở người?
A. Lông nâu.
B. Cánh dài.
C. Thân đen.
D. Nam giới.
Phương pháp giải:
Dựa vào khái niệm tính trạng.
Lời giải chi tiết:
Đáp án đúng là: D
Nam giới, nữ giới là hai kiểu hình của tính trạng giới tính ở người.
44.2
Bệnh di truyền có thể gây ra bởi các nguyên nhân sau đây, ngoại trừ
A. đột biến gene.
B. đột biến nhiễm sắc thể.
C. rối loạn hoạt động gene.
D. suy giảm hệ miễn dịch.
Phương pháp giải:
Dựa vào khái niệm bệnh di truyền
Lời giải chi tiết:
Đáp án đúng là: D
Bệnh di truyền (rối loạn di truyền) là các bệnh lí gây ra bởi những biến đổi của vật chất di truyền (đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể) hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gene. Như vậy, bệnh di truyền không gây ra bởi nguyên nhân suy giảm hệ miễn dịch.
44.3
Đặc điểm nào sau đây đúng với người mắc hội chứng Down?
A. Cổ ngắn, khe mắt xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi thè ra, giảm trương lực cơ, trí tuệ kém phát triển, thường dị tật tim bẩm sinh, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, mũi thấp,...
B. Lùn, cổ ngắn, kiểu hình giới tính nữ, tuyến vú và buồng trứng không phát triển, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém phát triển, mắc một số dị tật bẩm sinh,...
C. Người bệnh không sản xuất được enzyme tyrosinase cần cho sự tổng hợp sắc tố melanin dẫn đến thiếu sắc tố này ở một số bộ phận như da, tóc, đồng tử.
D. Rối loạn cấu tạo của tai trong dẫn đến mất hoàn toàn thính lực. Trẻ bị điếc bẩm sinh do không thể tiếp nhận tín hiệu âm thanh từ môi trường xung quanh, đặc biệt là trước giai đoạn biết nói dẫn đến hậu quả là câm bẩm sinh.
Phương pháp giải:
Dựa vào đặc điểm của người mắc hội chứng Down
Lời giải chi tiết:
Đáp án đúng là: A
Biểu hiện của người mắc hội chứng Down: Cổ ngắn, khe mắt xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi thè ra, giảm trương lực cơ, trí tuệ kém phát triển, thường dị tật tim bẩm sinh, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, mũi thấp,...
44.4
Đặc điểm nào sau đây đúng với người mắc hội chứng Turner?
A. Cổ ngắn, khe mắt xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi thè ra, giảm trương lực cơ, trí tuệ kém phát triển, thường dị tật tim bẩm sinh, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, mũi thấp,...
B. Lùn, cổ ngắn, kiểu hình giới tính nữ, tuyến vú và buồng trứng không phát triển, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém phát triển, mắc một số dị tật bẩm sinh,...
C. Rối loạn cấu tạo của tai trong dẫn đến mất hoàn toàn thính lực. Trẻ bị điếc bẩm sinh do không thể tiếp nhận tín hiệu âm thanh từ môi trường xung quanh, đặc biệt là trước giai đoạn biết nói dẫn đến hậu quả là câm bẩm sinh.
D. Người bệnh không sản xuất được enzyme tyrosinase cần cho sự tổng hợp sắc tố melanin dẫn đến thiếu sắc tố này ở một số bộ phận như da, tóc, đồng tử.
Phương pháp giải:
Dựa vào đặc điểm của người mắc hội chứng Turner.
Lời giải chi tiết:
Đáp án đúng là: B
Biểu hiện của người mắc hội chứng Turner (XO): Lùn, cổ ngắn, kiểu hình giới tính nữ, tuyến vú và buồng trứng không phát triển, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém phát triển, mắc một số dị tật bẩm sinh,...
44.5
Đặc điểm nào sau đây đúng với người mắc bệnh bạch tạng?
A. Cổ ngắn, khe mắt xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi thè ra, giảm trương lực cơ, trí tuệ kém phát triển, thường dị tật tim bẩm sinh, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, mũi thấp,...
B. Rối loạn cấu tạo của tai trong dẫn đến mất hoàn toàn thính lực. Trẻ bị điếc bẩm sinh do không thể tiếp nhận tín hiệu âm thanh từ môi trường xung quanh, đặc biệt là trước giai đoạn biết nói dẫn đến hậu quả là câm bẩm sinh.
C. Người bệnh không sản xuất được enzyme tyrosinase cần cho sự tổng hợp sắc tố melanin dẫn đến thiếu sắc tố này ở một số bộ phận như da, tóc, đồng tử.
D. Lùn, cổ ngắn, kiểu hình giới tính nữ, tuyến vú và buồng trứng không phát triển, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém phát triển, mắc một số dị tật bẩm sinh,...
Phương pháp giải:
Dựa vào đặc điểm của người bị bạch tạng.
Lời giải chi tiết:
Đáp án đúng là: C
Biểu hiện của người mắc bệnh bạch tạng: Người bệnh không sản xuất được enzyme tyrosinase cần cho sự tổng hợp sắc tố melanin dẫn đến thiếu sắc tố này ở một số bộ phận như da, tóc, đồng tử.
44.6
Đặc điểm nào sau đây đúng với người mắc bệnh câm điếc bẩm sinh?
A. Lùn, cổ ngắn, kiểu hình giới tính nữ, tuyến vú và buồng trứng không phát triển, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém phát triển, mắc một số dị tật bẩm sinh,...
B. Cổ ngắn, khe mắt xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi thè ra, giảm trương lực cơ, trí tuệ kém phát triển, thường dị tật tim bẩm sinh, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, mũi thấp,...
C. Người bệnh không sản xuất được enzyme tyrosinase cần cho sự tổng hợp sắc tố melanin dẫn đến thiếu sắc tố này ở một số bộ phận như da, tóc, đồng tử.
D. Rối loạn cấu tạo của tai trong dẫn đến mất hoàn toàn thính lực. Trẻ bị điếc bẩm sinh do không thể tiếp nhận tín hiệu âm thanh từ môi trường xung quanh, đặc biệt là trước giai đoạn biết nói dẫn đến hậu quả là câm bẩm sinh.
Phương pháp giải:
Dựa vào đặc điểm của người bị câm điếc bẩm sinh.
Lời giải chi tiết:
Đáp án đúng là: D
Biểu hiện của người mắc bệnh cân điếc bẩm sinh: Rối loạn cấu tạo của tai trong dẫn đến mất hoàn toàn thính lực. Trẻ bị điếc bẩm sinh do không thể tiếp nhận tín hiệu âm thanh từ môi trường xung quanh, đặc biệt là trước giai đoạn biết nói dẫn đến hậu quả là câm bẩm sinh.
44.7
Trong các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau, có bao nhiêu trường hợp có thể biểu hiện ở cả nam và nữ?
(1) Hội chứng Down.
(2) Hội chứng Fragile X.
(3) Tật khèo chân.
(4) Bệnh máu khó đông.
(5) Bệnh bạch tạng.
(6) Hội chứng Turner.
А. 3.
B. 4.
C. 5.
D. 6.
Phương pháp giải:
Dựa vào các bệnh, tật di truyền.
Lời giải chi tiết:
Đáp án đúng là: C
Các trường hợp có thể biểu hiện ở cả nam và nữ: (1), (2), (3), (4), (5).
(6). Sai. Biểu hiện của người mắc hội chứng Turner (XO): Lùn, cổ ngắn, kiểu hình giới tính nữ, tuyến vú và buồng trứng không phát triển, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém phát triển, mắc một số dị tật bẩm sinh,...
44.8
Nối tên của các bệnh, tật hoặc hội chứng di truyền ở người với nguyên nhân tương ứng.
Phương pháp giải:
Dựa vào thông tin trong bảng trên.
Lời giải chi tiết:
(1) - (d): Hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể số 21.
(2) - (c): Hội chứng Cri-du-chat do mất đoạn nhiễm sắc thể số 5.
(3) - (b): Hội chứng Turner do thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X.
(4) - (e): Bệnh mù màu đỏ - lục do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.
(5) - (a): Bệnh bạch tạng do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường.
44.9
Tại sao hôn nhân cận huyết làm tăng nguy cơ mắc các bệnh, tật di truyền ở đời con?
Phương pháp giải:
Dựa vào tác hại của giao phối cận huyết.
Lời giải chi tiết:
Những người trong cùng một dòng họ thường mang các gene giống nhau, trong đó, có các gene lặn có hại. Việc kết hôn giữa những người thuộc cùng dòng họ tạo điều kiện cho các gene lặn có hại tổ hợp với nhau và gây ra các bệnh, tật di truyền.
44.10
Ở người, một trong những phương pháp để nghiên cứu sự di truyền các tính trạng ở người là nghiên cứu phả hệ. Sơ đồ phả hệ được xây dựng nhằm thể hiện mối quan hệ giữa cá thể trong cùng một dòng họ cũng như sự di truyền các tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác. Dựa vào phân tích phả hệ, người ta có thể xác định đặc điểm di truyền của các tính trạng. Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người. Quan sát hình và trả lời các câu hỏi.
a) Bệnh trên do gene trội hay gene lặn quy định? Gene gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính? Giải thích.
b) Trong phả hệ nói trên, những người nào có thể xác định được chính xác kiểu gene? Những người nào không thể xác định được chính xác kiểu gene về bệnh đang xét?
Phương pháp giải:
Dựa vào sơ đồ phả hệ trên.
Lời giải chi tiết:
a) - Xác định gene gây bệnh: Xét cặp bố mẹ 11 và 12 đều bị bệnh sinh ra con 18 không bị bệnh chứng tỏ bệnh do gene trội quy định.
- Xác định vị trí gene gây bệnh: Xét cặp bố mẹ 22 và 23, bố bị bệnh sinh con gái không bệnh → gene gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường.
b) - Những người có thể xác định được chính xác kiểu gene gồm toàn bộ những người không bị bệnh 2, 4, 5, 6, 9, 10, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 23, 24, 25, 26 (kiểu gene đồng hợp lặn) và những người bị bệnh ở các vị trí 1, 3, 7, 8, 11, 12, 22 (kiểu gene dị hợp).
- Những người bị bệnh không thể xác định chính xác kiểu gene là những người ở các vị trí 19, 20 và 21.
44.11
Một cặp vợ chồng bình thường nhưng sinh con đầu lòng bị bệnh câm điếc bẩm sinh. Em hãy cho họ lời khuyên có nên tiếp tục sinh con nữa hay không. Vì sao?
Phương pháp giải:
Dựa vào lý thuyết tư vấn di truyền.
Lời giải chi tiết:
- Lời khuyên: Không nên sinh con nữa hoặc nếu vẫn muốn sinh con thì nên tham khảo ý kiến bác sĩ để tiến hành sàng lọc trước sinh.
- Giải thích: Vì đây là loại bệnh di truyền, hiện cả hai người đều có kiểu gene dị hợp (có mang gene lặn gây bệnh) nên dù bản thân không bệnh nhưng nếu sinh con, đứa con có nguy cơ bệnh do nhận allele lặn từ bố và mẹ → xác suất sinh con bệnh rất cao là 25%.