Bài 5. Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể trang 28, 29, 30

5.1

Đơn vị cấu tạo nên nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực là
A. nucleotide.   C. nucleosome.
B. amino acid.  D. protein.

Phương pháp giải:

Lý thuyết cấu trúc NST.

Lời giải chi tiết:

Đơn vị cấu tạo nên nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực là nucleosome.

Đáp án C.

5.2

Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ các thành phần chủ yếu gồm
A. nucleotide và protein.
C. gene và protein histone.
B. DNA và protein histone.
D. amino acid và protein histone.

Phương pháp giải:

Vận dụng lí thuyết cấu trúc NST

Lời giải chi tiết:

Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ các thành phần chủ yếu gồm DNA và protein histone.

Đáp án B.

5.3

Mỗi nucleosome gồm tám phân tử protein histone được quấn quanh bởi một đoạn DNA có chiều dài tương đương
A. 165 cặp nucleotide.     B. 156 cặp nucleotide.
C. 174 cặp nucleotide.     D. 147 cặp nucleotide.

Phương pháp giải:

Vận dụng lí thuyết cấu trúc NST.

Lời giải chi tiết:

Mỗi nucleosome gồm tám phân tử protein histone được quấn quanh bởi một đoạn DNA có chiều dài tương đương 147 cặp nucleotide.

Đáp án D.

5.4

Trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực, sợi cơ bản có đường kính là
A. 10 nm.       B. 30 nm.
C. 300 nm.     D. 1400 nm.

Phương pháp giải:

Vận dụng cấu trúc hiển vi của NST.

Lời giải chi tiết:

Trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực, sợi cơ bản có đường kính là 10nm.

Đáp án A.

5.5

Trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực, vùng xếp cuộn có đường kính là
A. 10 nm. B. 30 nm. C. 300 nm. D. 1400 nm.

Phương pháp giải:

Vận dụng cấu trúc hiển vi của NST.

Lời giải chi tiết:

Trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực, vùng xếp cuộn có đường kính là 300 nm.

5.6

Trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực, chromatid tại kì giữa có đường kính là
A. 10 nm. B. 700 nm. C. 300 nm. D. 1400 nm.

Phương pháp giải:

Vận dụng cấu trúc hiển vi của NST.

Lời giải chi tiết:

Trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực, chromatid tại kì giữa có đường kính là 700 nm.

5.7

Trên nhiễm sắc thể, mỗi gene định vị tại một vị trí xác định gọi là
A. locus. B. taxon. C. allele. D. chromatid.

Phương pháp giải:

Trên nhiễm sắc thể, mỗi gene định vị tại một vị trí xác định gọi là locus.

Lời giải chi tiết:

Đáp án A.

5.8

Điều nào sau đây là đúng khi nói về sự cuộn xoắn của nhiễm sắc thể?
A. Giúp cho các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng.
B. Giúp cho sự vận động của nhiễm sắc thể và sự vận động của các gene trong quá trình sinh sản ở sinh vật diễn ra một cách ổn định.
C. Giúp giải thích được cơ sở tế bào học cho sự di truyền của các gene quy định tính trạng từ bố mẹ sang các cá thế con.
D. Giúp cho nhiễm sắc thể được xếp gọn trong nhân tế bào và đảm bảo cho sự phân li, tổ hợp các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.

Phương pháp giải:

Lý thuyết nhiễm sắc thể.

Lời giải chi tiết:

Sự cuộn xoắn giúp cho nhiễm sắc thể được xếp gọn trong nhân tế bào và đảm bảo cho sự phân li, tổ hợp các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.

5.9

Đọc thông tin dưới đây và trả lời các câu hỏi từ 5.9 đến 5.12.
Khi theo dõi diễn biến của các quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh, các nhà khoa học đã mô tả sự vận động của nhiễm sắc thể trong các quá trình này gồm một số hiện tượng sau đây:
(1) Sự phân il của mỗi nhiễm sắc thể đơn trong nhiễm sắc thể kép về một cực tế bào trong kì sau của nguyên phân.
(2) Sự phân il độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân.
(3) Sự kết hợp giữa các nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh.
(4) Hiện tượng trao đối chéo giữa các chomatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong kì đầu Icủa giảm phân.
5.9. Trong các hiện tượng trên, có bao nhiêu hiện tượng dẫn đến hình thành các tế bào con có bộ nhiềm sắc thể giống với tế bào ban đầu?
A. 1. B. 2. С. 3. D. 4.

Phương pháp giải:

Đọc đoạn thông tin trên.

Lời giải chi tiết:

Trong các hiện tượng trên, có 1 hiện tượng dẫn đến hình thành các tế bào con có bộ nhiềm sắc thể giống với tế bào ban đầu là hiện tượng (1).

Đáp án A.

5.10

Đọc thông tin dưới đây và trả lời các câu hỏi từ 5.9 đến 5.12.
Khi theo dõi diễn biến của các quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh, các nhà khoa học đã mô tả sự vận động của nhiễm sắc thể trong các quá trình này gồm một số hiện tượng sau đây:
(1) Sự phân il của mỗi nhiễm sắc thể đơn trong nhiễm sắc thể kép về một cực tế bào trong kì sau của nguyên phân.
(2) Sự phân il độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân.
(3) Sự kết hợp giữa các nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh.
(4) Hiện tượng trao đối chéo giữa các chomatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong kì đầu Icủa giảm phân.

5.10. Trong các hiện tượng trên, có bao nhiêu hiện tượng làm xuất hiện nhiều biến dị tổ hợp ở các loài sinh vật?
A. 1. B. 2. С. 3. D. 4.

Phương pháp giải:

Dựa vào đoạn thông tin trên.

Lời giải chi tiết:

Trong các hiện tượng trên, có 3 hiện tượng làm xuất hiện nhiều biến dị tổ hợp ở các loài sinh vật: (2), (3), (4).

Đáp án C.

5.11

Đọc thông tin dưới đây và trả lời các câu hỏi từ 5.9 đến 5.12.
Khi theo dõi diễn biến của các quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh, các nhà khoa học đã mô tả sự vận động của nhiễm sắc thể trong các quá trình này gồm một số hiện tượng sau đây:
(1) Sự phân il của mỗi nhiễm sắc thể đơn trong nhiễm sắc thể kép về một cực tế bào trong kì sau của nguyên phân.
(2) Sự phân il độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân.
(3) Sự kết hợp giữa các nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh.
(4) Hiện tượng trao đối chéo giữa các chomatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong kì đầu Icủa giảm phân.

5.11. Trong các hiện tượng trên, có bao nhiêu hiện tượng là cơ sở khoa học của các phương pháp nhân giống vô tính?
A. 1. B. .2 C. 3. D. 4.

Phương pháp giải:

Dựa vào đoạn thông tin trên.

Lời giải chi tiết:

Hiện tượng (1) là cơ sở khoa học của các phương pháp nhân giống vô tính.

Đáp án A.

5.12

Đọc thông tin dưới đây và trả lời các câu hỏi từ 5.9 đến 5.12.
Khi theo dõi diễn biến của các quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh, các nhà khoa học đã mô tả sự vận động của nhiễm sắc thể trong các quá trình này gồm một số hiện tượng sau đây:
(1) Sự phân il của mỗi nhiễm sắc thể đơn trong nhiễm sắc thể kép về một cực tế bào trong kì sau của nguyên phân.
(2) Sự phân il độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân.
(3) Sự kết hợp giữa các nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh.
(4) Hiện tượng trao đối chéo giữa các chomatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong kì đầu Icủa giảm phân.

5.12. Trong các hiện tượng trên, có bao nhiêu hiện tượng góp phần làm sáng tỏ cơ sở cho sự vận động của gene trong các quy luật di truyền?
A. 1. B. 2. C. 3. D. 4.

Phương pháp giải:

Dựa vào đoạn thông tin trên.

Lời giải chi tiết:

Cả 4 hiện tượng góp phần làm sáng tỏ cơ sở cho sự vận động của gene trong các quy luật di truyền.

Đáp án D.

5.13

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gồm các dạng nào sau đây?
A. Mất đoạn, đảo đoạn chứa tâm động, thể một nhiễm, chuyển đoạn không tương hô.
B. Đảo đoạn không chứa tâm động, thể tứ bội, chuyến đoạn không tương hỗ.
C. Chuyển đoạn trên một nhiễm sắc thể, lặp đoạn, hoán vị gene, thể ba nhiễm.
D. Mất đoạn đầu mút, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn trên một nhiễm sắc thể.

Phương pháp giải:

Lý thuyết các dạng đột biến cấu trúc NST.

Lời giải chi tiết:

Các dạng đột biến cấu trúc NST: Mất đoạn đầu mút, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn trên một nhiễm sắc thể.

Đáp án D.

5.14

Ở người, mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng

A. Down.         B. Charcot-Marie-Tooth.
C. Jacobsen.    D. Cri-du-chat.

Phương pháp giải:

Ở người, mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng Cri-du-chat.

Lời giải chi tiết:

Đáp án D.

5.15

Nhiều giống cây trồng cho quả không hạt đang được ưa chuộng vì mang nhiều đặc tính có lợi như khả năng sinh trưởng mạnh, hàm lượng dinh dưỡng cao, tiện lợi đối với trẻ em và người cao tuổi vì không cần loại bỏ hạt khi ăn,...; nhờ đó, tăng giá trị nông sản. Một bạn học sinh đã đưa ra một số ý kiến về các giống cây trồng này. Theo em, mỗi ý kiến được đưa ra sau đây là đúng hay sai? Giải thích.

a) Các giống cây cho quả không hạt hiện nay đều được tạo ra bằng phương pháp gây đột biến đa bội.
b) Người ta có thể tăng số lượng các giống cây cho quả không hạt nhờ nhân giống vô tính.

Phương pháp giải:

Dựa vào kiến thức đột biến gene và thành tựu chọn tạo giống.

Lời giải chi tiết:

a) Sai. Vì ngoài gây đột biến đa bội, người ta có thể phun auxin ngoại sinh để kích thích bầu nhụy, phát triển thành quả mà không cần thụ tinh.
b) Đúng. Vì các giống cây trồng cho quả không hạt không có khả năng sinh sản hữu tính nên có thể được nhân lên nhờ các phương pháp nhân giống vô tính.

5.16

Một bạn học sinh đã vẽ sơ đồ sau đây để minh hoạ cho các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Em hãy xác định đó là dạng đột biến câu trúc nào. Giải thích.

Phương pháp giải:

Quan sát Hình 5.1

Lời giải chi tiết:

- Hình A: Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể vì nhiễm sắc thể đột biến ngăn hơn nhiễm sắc thể bình thường.
- Hình B: Đột biến lặp đoạn hoặc chuyển đoạn nhiễm sắc thể vì nhiễm sắc thể đột biến dài hơn nhiễm sắc thể bình thường.

5.17

Qua nhiều điều tra nghiên cứu, người ta ước tính có khoảng 50% trứng thụ tinh có nhiễm sắc thể bị đột biến, khoảng 90% phôi thai có nhiễm sắc thể đột biến bị đào thải sớm hoặc muộn do sẩy thai; phần còn lại tiếp tục bị đào thải do chết lưu, chết chu sinh, chỉ còn một phần nhỏ phôi thai có nhiễm sắc thể bị đột biến được ra đời. Theo ước tính, có khoảng 1/200 trẻ sơ sinh có nhiễm sắc thể bị đột biến. Những trẻ sơ sinh này có những biểu hiện bệnh lí tuỳ mức độ nặng hay nhẹ mà có thể tiếp tục bị chết sau khi sinh, sống được một thời gian hay có thể sống được đến giai đoạn trưởng thành.
a) Theo em, những nguyên nhân nào đã gây ra những dạng rối loạn nhiễm sắc thể?
b) Vì sao số người bị các hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể được phát hiện với tỉ lệ thấp?
c) Một khi các đột biến nhiễm sắc thể phát sinh thường biểu hiện thành nhiều bệnh, tật ở nhiều phần cơ thể, ảnh hưởng đến hình thái, chức năng của cơ thể, ảnh hưởng đến khả năng sống. Em hãy giải thích vì sao rối loạn nhiễm sắc thể lại gây ra hậu quả lớn như vậy.

Phương pháp giải:

Qua nhiều điều tra nghiên cứu, người ta ước tính có khoảng 50% trứng thụ tinh có nhiễm sắc thể bị đột biến, khoảng 90% phôi thai có nhiễm sắc thể đột biến bị đào thải sớm hoặc muộn do sẩy thai; phần còn lại tiếp tục bị đào thải do chết lưu, chết chu sinh, chỉ còn một phần nhỏ phôi thai có nhiễm sắc thể bị đột biến được ra đời. Theo ước tính, có khoảng 1/200 trẻ sơ sinh có nhiễm sắc thể bị đột biến. Những trẻ sơ sinh này có những biểu hiện bệnh íl tuỳ mức độ nặng hay nhẹ mà có thể tiếp tục bị chết sau khi sinh, sống được một thời gian hay có thể sống được đến giai đoạn trưởng thành.

Lời giải chi tiết:

a) Do tác động của các chất độc hại, tác nhân bất thường trong môi trường và cơ thể.

b) Do số lượng lớn phôi thai có nhiễm sắc thể đột biến bị đào thải sớm hoặc muộn do sẩy thai; phần còn lại tiếp tục bị đào thải do chết lưu, chết chu sinh, chỉ còn một phần nhỏ phôi thai có nhiễm sắc thể bị đột biến được ra đời. Tuỳ mức độ nặng hay nhẹ mà có thể tiếp tục bị chết sau khi sinh.
c) Do rối loạn nhiễm sắc thể liên quan tới sự biến đổi của nhiều gene trên nhiễm sắc thể.

5.18

Các nhà khoa học đã dựa trên cơ chế chuyển đoạn Robertson để giải thích cho cơ chế phát sinh loài người (2n = 46) từ vượn người (2n = 48), một bằng chứng ủng hộ cho giả thuyết này là trên nhiễm sắc thể số 2 của người gồm hai đoạn giống với hai nhiễm sắc thể khác nhau của vượn người. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về dạng đột biến này?

a) Dạng đột biến này làm thay đổi tổng khối lượng của bộ nhiễm sắc thể do giảm số lượng bộ nhiễm sắc thể.
b) Dựa vào dạng đột biến này, có thể xác định được nguồn gốc chung của các loài khác nhau.
c) Nhiễm sắc thể sau khi bị đột biến là nhiễm sắc thể tâm lệch.
d) Trong quá trình tiến hóa, sự xuất hiện loài thỏ (2n = 44) là do đột biến chuyển đoạn Robertson ở người (2n = 46) tạo thành.

Phương pháp giải:

Vận dụng kiến thức đột biến chuyển đoạn.

Lời giải chi tiết:

a - Đ; b - Đ; c - S; d - S.

5.19

Một bạn học sinh phát biểu rằng: "Loài có bộ nhiễm sắc thể 2n =78 sẽ tiến hóa hơn so với loài có bộ nhiễm sắc thể 2n =46 do số lượng nhiễm sắc thể càng nhiều thì càng tiến hoá". Em có đồng ý với bạn đó không? Đưa ra ví dụ để chứng minh.

Phương pháp giải:

Học sinh tự đưa ra ý kiến.

Lời giải chi tiết:

Không đồng ý. Vì số lượng nhiễm sắc thể nhiều hay ít không phản ánh mức độ tiến hóa của loài, mức độ tiến hóa phụ thuộc vào gene trên nhiễm sắc thể. Ví dụ: gà (2n =78) và người (2n =46).

5.20

Ở một loài động vật giao phối, xét phép lai P: Aa x Aa. Giả sử trong quá trình giảm phân của cơ thể đực, ở một số tế bào, cặp nhiễm sắc thể mang cặp gene Aa không phân il trong giảm phân I, giảm phân I diễn ra bình thường; ở một số tế bào của cơ thể cái, cặp nhiễm sắc thể mang cặp gene Aa khống phân li trong giảm phân I, giảm phân I diễn ra bình thường. Theo lí thuyết, sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các loại giao tử đực và cái trong thụ tinh có thể tạo ra tối đa bao nhiêu loại hợp tứ (2n + 1) và bao nhiêu loại hợp tử (2n - 1)?

Phương pháp giải:

Dựa vào lý thuyết đột biến NST.

Lời giải chi tiết:

- Ở cơ thể đực: Aa → AAaa.
+ Giảm phân I bình thường: AAaa → A và aa.
+ Giảm phân I không bình thường ở một số tế bào → giao tử AA, aa, O.

+ Giảm phân lI bình thường ở các tế bào còn lại → giao tử A, a.
- Ở cơ thể cái: Aa → AAaa.
+ Giảm phân I không bình thường ở một số tế bào → giao tử AAaa, O.

+ Giảm phân I bình thường ở các tế bào còn lại → giao tử Aa.
+ Giảm phân I bình thường, nên:

* Aa → giao tử A,a.
* AAaa →giao tử Aa.
* O → giao tử O.
- Hợp tử 2n+1 là: AAA, AAa, Aaa, aaa

- Hợp tử 2n-1 là: A, a → 2 loại.

5.21

Klinefelter là hội chứng bệnh do rối loạn đột biến nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng này được đặt tên theo bác sĩ Harry Klinefelter, nhà nghiên cứu y học tại Bệnh viện Massachusetts, Boston, Massachusetts, do ông là người đầu tiên miêu tả lâm sàng tình trạng này vào năm 1942. Hội chứng Klinefelter là chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Tỉ ệl bé trai sinh ra mắc hội chứng này là 1: 500 - 1:1 000. Năm 1956, căn bệnh được xác định nguyên nhân chính là do có sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thế giới tính XY (47, XXY)
Trong khoảng 50 - 60% trường hợp, hiện tượng không phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân xảy ra ở người mẹ. Các trường hợp còn lại xảy ra do không phân il trong giảm phân ở người bố. Kiểu nhân thường gặp nhất là (47, XXY) khoảng 80 - 90 % các trường hợp; thể khảm (46, XY/47, XXY) gặp trong khoảng 10 % trường hợp. Các thể khác gồm (48, XXYY); (48, XXXY); (49, XXXYY) và (49, XXXXY) rất hiếm.

a) Em hãy cho biết những nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Klinefelter ở những người có kiểu nhân (47, XXY) và (46, XY/47, XXY).
b) Những người mắc hội chứng Klinefelter sẽ có kiểu hình là nam hay nữ? Vì sao?
c) Khi đến tuổi trưởng thành, những người mắc hội chứng Klinefelter có khả năng sinh sản không? Giải thích.

Phương pháp giải:

Đọc đoạn thông tin trên và phân tích đề bài.

Lời giải chi tiết:

a) Có các nguyên nhân sau:
- Do giảm phân không bình thường ở mẹ tạo ra giao tử XX, bố giảm phân bình thường tạo giao tử Y→hợp tử XXY.
- Do giảm phân không bình thường ở bố tạo ra giao tử XY, mẹ giảm phân bình thường tạo giao tử X →hợp tử XXY.
- Bố mẹ giảm phân bình thường, qua thụ tinh tạo hợp tử XY. Nhưng trong quá trình nguyên phân của hợp tử, một số tế bào mang cặp X không phân li → thể khảm (46,XY/47,XXY).
b) Biểu hiện là nam vì có nhiễm sắc thể Y.

c) Người ở dạng thể khảm có thể có khả năng sinh sản bình thường nếu trong cơ thể vẫn có dòng tế bào sinh dục (46, XY).

5.22

Ở sinh vật nhân thực, protein loại histone đóng vai trò hình thành nên các nucleosome là đơn vị cấu trúc của nhiễm sắc thể. Mỗi phân tử protein histone có khoảng 100 amino acid, trong đó, các amino acid tích điện dương (lysine hoặc arginine) chiếm hơn 1/5 tổng số amino acid của protein. Trên nhiễm sắc thể được phân hóa thành hai vùng với các mức cuộn xoắn khác nhau, bao gồm:
- Vùng dị nhiễm sắc chứa các nucleosome có mức độ cuộn xoắn cao, bắt màu đậm hơn khi nhuộm màu nhiễm sắc thể.
- Vùng nguyên nhiễm sắc chứa các nucleosome có mức độ cuộn xoăn thấp hơn nên bắt màu nhạt hơn khi nhuộm, với mức độ đóng xoăn thấp cho phép các protein tham gia phiên mã dễ dàng liên kết với DNA vì vậy các gene ở vùng này có thể được biểu hiện.
a) Các amino acid tích điện dương trong protein có vai trò gì?
b) Dự đoán các trình tự nucleotide sau thuộc vùng nào trên nhiễm sắc thể. Giải thích.

(1) Trình tự đầu mút nhiễm sắc thể, tâm động, trình tự khởi đầu sao chép.

(2) Trình tự mã hóá cho các amino acid.

(3) Trình tự nucleotide thuộc các gene bị bất hoạt.

Phương pháp giải:

Trên nhiễm sắc thể được phân hóa thành hai vùng với các mức cuộn xoắn khác nhau, bao gồm:
- Vùng dị nhiễm sắc chứa các nucleosome có mức độ cuộn xoắn cao, bắt màu đậm hơn khi nhuộm màu nhiễm sắc thể.
- Vùng nguyên nhiễm sắc chứa các nucleosome có mức độ cuộn xoăn thấp hơn nên bắt màu nhạt hơn khi nhuộm, với mức độ đóng xoăn thấp cho phép các protein tham gia phiên mã dễ dàng liên kết với DNA vì vậy các gene ở vùng này có thể được biểu hiện.

Lời giải chi tiết:

a) Các amino acid tích điện dương giúp protein histone dễ dàng liên kết với phân tử DNA có nhóm phosphate tích điện âm.
b)

- (1) và (3) thuộc vùng dị nhiễm sắc vì vùng này có mức độ cuộn xoắn cao nên các protein tham gia quá trình phiên mã không thể liên kết với promoter trên DNA.
- (2) thuộc vùng nguyên nhiễm sắc vì vùng này có mức độ cuộn xoắn thấp hơn, cho phép các protein tham gia phiên mã dễ dàng liên kết với DNA nên các
gene ở vùng này có thể được biểu hiện.